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视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)LOGO

流行病学表现好发于3岁以下儿童，成人发病罕见儿童最常见的眼内恶性肿瘤发病率约为1:18000至1:21000无种族、地域及性别差异有较高的自然退化率，达1.8%~3.2%,高于其他肿瘤的1000倍单侧发病为多，双侧发病约18--40﹪

病因与发病机制来源于视网膜胚胎性核层细胞有遗传性（40﹪）一部分有家族史，一部分为合子形成过程中突变所致非遗传性（60﹪）两种方式。为体细胞突变所致视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带，是一种抗癌基因视网膜母细胞瘤基因缺失或失活是其发生的重要机制。大约93％的遗传型和87％非遗传型RB患者发现有Rb基因突变

分类分化型少数，恶性程度较低，主要由方形或低柱状细胞构成。未分化型绝大多数，恶性程度高，主要由小圆神经母细胞瘤构成。肿瘤生长迅速。瘤体内虽血管丰富，仍不能满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死。瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质沉着

临床表现及分期1.眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。●若肿瘤小，位于眼底周边，常不影响中心视力;●若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早的引起视力减退，并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。●开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现，当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大，白瞳症或斜视而家长发现。

临床表现及分期3.眼外蔓延期：最常见经视神经蔓延至眶内和颅内，也可穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块

临床表现及分期4.全身转移期：转移途径：

（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。

（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。

（3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。

预后转移一般不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈淋巴结。预后一般不好，多发病一年半左右死亡。偶见自发性消退。

影像学表现X线平片：眶内颗粒状、结节状、斑片状钙化肿瘤沿视神经向外或颅内蔓延时，可造成视神经孔或眶上裂扩大，眶壁骨质受压变薄晚期可造成眶腔扩大，骨质破坏

影像学表现CT表现：(RB首选CT检查）眼球玻璃体内后部肿块样高密度影瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文献报道钙化发生率90﹪以上CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤体不同程度强化

影像学表现超声表现A型：①极高的反射(坏死液化区为超低的反射);②单个回声源;③有声影。B型：①视网膜组织破坏;②形状不规则的肿块;③有声影。

鉴别诊断转移性眼内炎及葡萄膜炎Coats病早产儿视网膜病变(晶状体后纤维增生，Terry综合征)原始玻璃体增生症幼线虫肉芽肿视网膜发育不全、先天性视网膜皱襞、先天性脉络膜缺损和先天性视网膜有髓神经纤维等

治疗原则和方法治疗原则早发现、早诊断、早治疗，综合情况，制定个体化的治疗方案。尽量避免眼球摘除术，保存视力治疗方法：眼球摘除外部放射治疗化疗减容局部治疗基因治疗，球内注射，靶向治疗，单克隆抗体等。

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