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《三个先天性肢端畸形家系的致病突变研究》
一、引言
先天性肢端畸形是一种常见的遗传性疾病，其临床表现多样，包括但不限于并指、多指、缺指等。这类疾病的发病机制较为复杂，涉及到多个基因的突变和交互作用。为了更好地了解这一疾病的遗传机制，本文选取了三个先天性肢端畸形家系进行研究，通过对其致病突变的分析，以期为临床诊断和治疗提供新的思路。
二、材料与方法
1.研究对象
本研究选取了三个先天性肢端畸形家系作为研究对象，分别命名为家系A、家系B和家系C。所有研究对象均经过严格的医学诊断，确诊为先天性肢端畸形。
2.实验方法
对三个家系的成员进行基因组测序，分析其突变情况。采用PCR、Sanger测序等
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