地中海贫血医学.pptVIP

什么是地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。这个名字来源于希腊语的单词“ThalassoHemia”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的贫血。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。β地中海贫血：当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，他（她）将出现β地中海贫血。这种病主要流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。α地中海贫血：当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他（她）将出现α地中海贫血。这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家。地中海贫血可分为两大类地中海（贫血）地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海贫血特点和在我国的分布地中海贫血是由什么原因引起的？β地中海贫血的遗传学解释：单基因紊乱：一个基因不正常。β地中海贫血是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丢失。第11号染色体β珠蛋白基因第16号染色体α珠蛋白基因β地中海贫血的传播如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症。上图是一个遗传实例：

一个携带者与一个正常人婚配β地中海贫血的传播如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。上图是一个遗传实例：

两个携带者婚配地中海贫血的临床类型及特点轻型地中海贫血（微型）：也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血的遗传特性。通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。一般在调查家族史时发现。地中海贫血的临床类型及特点中间型地中海贫血：由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。患者大多可存活至成年。地中海贫血的临床类型及特点重型地中海贫血(Cooley贫血症)：导致非常严重甚至致命的贫血症。它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭。地中海贫血的临床类型及特点重型地中海贫血(Cooley贫血症)：患儿出生时无症状，有些出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。地中海贫血的临床类型及特点重型地中海贫血(Cooley贫血症)：患儿出生时无症状，有些至3～12个月开始发病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。地中海贫血的临床类型重型地中海贫血(Cooley贫血症)：患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。地中海贫血的临床类型苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。地中海贫血的实验室诊断轻型地中海贫血：-血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红