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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病2024(全文)
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(transthyretinamyloid
polyneuropathy,ATTR-PN)也称为转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样
变性多发性神经病(transthyretinfamilialamyloidpolyneuropathy))
是一种罕见的常染色体显性遗传病,由编码转甲状腺素蛋白
(transthyretin,TTR)的TTR基因突变所致。TTR异常聚集形成的淀
粉样纤维在周围神经沉积是该病主要的病理表现,淀粉样纤维刚果红染色
阳性,在偏振光显微镜下
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