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中国遗传性血色病诊疗指南2024（附图表）
遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis，HH）是由于铁调节相
关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时，因不能有效调控肠道对饮
食中铁的吸收，导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性
腺、关节及皮肤等部位，从而引起肝纤维化、肝硬化、原发性肝癌、心律
失常/心力衰竭、糖尿病、性功能障碍、关节病及皮肤色素沉着等临床表
现。其血清生物化学特点是血清铁蛋白（serumferritin，SF）和/或血
清转铁蛋白饱和度（transferrinsaturation，TS）明显升高
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