细胞质遗传核外遗传.ppt

（2）叶绿体DNA的基因组成从地钱、烟草和水稻叶绿体全序列分析（表20-6）表明ctDNA基因组成有以下特点：第63页,共69页，星期六，2024年，5月①基因组由两个反向重复序列（IR）和一个短单拷贝序列（SSC）及一个长单拷贝序列（LSC）组成；②IRA和IRB长各10-24Kb，编码相同，方向相反；③ctDNA启动子和原核生物的相似；④尽管ctDNA大小各不相同，但基因组成是相似的，而且所有基因的数目几乎是相同的，它们大部分产物是类囊体的成分或和氧化还原反应有关（表10-5）；⑤tRNA基因,约30－32个，有内合子存在；⑥所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。第64页,共69页，星期六，2024年，5月（3）叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系叶绿体蛋白分为三类：一是叶绿体DNA编码的二是核DNA编码的三是核DNA和叶绿体DNA共同编码的（亚基）叶绿体也是半自主性细胞器第65页,共69页，星期六，2024年，5月叶绿体中所有的核糖体与线粒体核糖体、胞质核糖体完全不同。它们的沉降系数为70S，由大小不等的两个亚基（50S和30S）组成，和原核生物的核糖体十分相似核糖体的大亚基至少含有2个rRNA片段，每个片段一个拷贝：23S和5S。小亚基含有一个拷贝的16SrRNA很多核糖体蛋白是由核基因编码在细胞质核糖体上合成的。第66页,共69页，星期六，2024年，5月六、核外遗传与植物雄性不育1、植物的雄性不育雄性不育:植物花粉的败育现象,在植物界是较为普遍的现象。雄性不育的利用：在杂交育种中一个很大的问题就是如何防止自花受粉，以免干扰产生杂交种子。用人工去雄的办法是不可能在万顷大田中实现杂交育种。而雄性不育就解决了这一问题。第67页,共69页，星期六，2024年，5月雄性不育产生的机制：核不育型和质-核不育型（1）核不育型：基因的突变，较少，不能产生后代隐性基因控制，msms纯合子表现雄性不育，杂合子后代呈现孟德尔式分离（2）质-核不育型它是细胞质和细胞核基因相互作用所控制的不育(1)雄性不育系：（s）rfrf，（s）是指细胞质不育因子，Rf是表示核内可使雄性不育得到恢复的一对等位基因（rf隐性基因不起作用）。第68页,共69页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第69页,共69页，星期六，2024年，5月人类线粒体基因突变与疾病1988年Wallace等发现Leber视神经病的发生与线粒体DNA突变有关（mtDNAG11778A,1988，Wallace,ND4精组)Preznat,于1993发现mtDNA12rSRNA基因A1555G突变与氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋有关第31页,共69页，星期六，2024年，5月线粒体DNA突变率比核基因高10-20倍①mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤④mtDNA复制频率较高，复制时不对称⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力第32页,共69页，星期六，2024年，5月线粒体DNA突变的类型点突变大片段重组mtDNA数量减少第33页,共69页，星期六，2024年，5月确定一个mtDNA是否为致病性突变的标准：突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性该突变可引起呼吸链缺损正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变有异质性的存在，而且异质性程度与疾病严重程度呈正相关。第34页,共69页，星期六，2024年，5月点突变已知的疾病中，2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上1/3点突变发生于编码mRNA的基因第35页,共69页，星期六，2024年，5月大片段重组缺失和重复，以缺失为主如：8483—13459之间5.0kb的缺失（KS综合症）8637—16073之间7.4kb缺失（与衰老有关的退行性疾病）4977bp、7345bp和7599bp缺失与精子活动力障碍有关（Kaoetal）第36页,共69页，星期六，2024年，5月mtDNA数量减少AD或AR遗传，与nDNA有关第37页,共69页，星期六，2024年，5月线粒体基因病的遗传特点母系遗传在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此