肾上腺皮质增生.ppt

非经典型发生率在1∶100~1∶1000左右,而在雄激素增多的妇女中可达6%,其21-OH受累程度相对较轻,临床表现差异很大,出生时外生殖器畸形不常见。女性以多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等一系列雄激素增多的症状多见,男性症状不典型,部分患者可完全无症状但是对于非经典型患者,大部分雄激素增多者症状轻微,基础17-OHP可正常或轻度升高,此时,快速ACTH兴奋试验可提供更为准确的诊断信息,一般认为,推注ACTH60分钟后17-OHP大于15ng/ml,结合临床表现,提示非经典型21-OHD可能性更大第32页,共34页，星期六，2024年，5月胆固醇孕烯醇酮17-羟化酶孕酮21-羟化酶11-羟化酶3-脱氢酶皮质素20,22裂解酶11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇17-羟孕烯醇酮脱氢表雄酮雄烯二酮睾酮雌酮雌二醇皮质醇18-羟化酶18-氧化酶皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮ACTH肾素第33页,共34页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第34页,共34页，星期六，2024年，5月关于肾上腺皮质增生病例一患者,男,12岁血压升高10个月,左肾上腺切除术后8个月患儿于10个月前体检时发现血压升高,达150/100mmHg左右,无心慌心悸、头痛、头晕及多汗乏力,8个月前在当地医院血、尿皮质醇在正常范围,促皮质激素稍高,尿游离肾上腺素两次复查均高于正常,间碘苄胍(MIBG)显示“左侧肾上腺占位”,诊断为“双肾上腺皮质增生,嗜铬细胞瘤可能”,并行左肾上腺切除术,术后病理示肾上腺皮质结节状增生。但血压控制仍不理想,给予“氨氯地平(络活喜)5mgqd”治疗后,患儿血压仍波动于130~140mmHg/80~100mmHg左右既往患儿幼年时生长速度快于同龄人,6岁半左右开始有勃起、遗精等现象第2页,共34页，星期六，2024年，5月入院查体BP140/100mmHg,身高165cm,体重69kg,体重指数(BMI)25.3。无多血质面容,无满月脸及水牛背,无向心性肥胖,双侧乳腺无发育。腹部平软,腹壁无紫纹,左侧腹部可见陈旧性手术瘢痕,腋毛阴毛浓密,阴茎约4cm,睾丸约2ml左右第3页,共34页，星期六，2024年，5月实验室检查血游离皮质醇8am15.8ug/dL,4pm13.1ug/dL,12pm4.5ug/dL(10~20ug/dL)血ACTH692-866ng/L(12~78ng/L)肾素活性(基础PRA)0.14ug/L·h(0.1~0.5ug/L·h),激发0.30ug/L·h醛固酮(基础)41.8ng/L,(站立)42.4ng/L(29.4~161.5ng/L),雌二醇33.0ng/L(12~48ng/L),孕酮1.0ug/L,睾酮4.2ug/L(0.1~0.96ug/L)促黄体生成素0.07IU/L,促卵泡生成素0.05IU/L17羟孕酮14.59ug/L(0.6~3.3ug/L)硫酸脱氢异雄酮120.9ug/dl(7~348ug/dl),雄烯二酮19.39ng/ml(0.14~3.1ng/ml)血钾3.0mmol/L24小时尿:K+28.44mmol/L第4页,共34页，星期六，2024年，5月影像学检查

肾上腺CT示“双侧肾上腺较前显著增生,右侧为著”;垂体MRI示“垂体未见明显异常”。骨龄片显示骨骺基本愈合,约18岁左右。第5页,共34页，星期六，2024年，5月诊断？第6页,共34页，星期六，2024年，5月病史特点少年起病,以血压升高为主要表现–继发性高血压?低血钾肾素活性受抑–醛固酮水平不高ACTH显著升高,原发或继发?皮质醇正常,提示存在肾上腺原发皮质醇合成障碍–继发性ACTH升高17羟孕酮水平升高患者有性早熟症状及体征,实验室检查发现肾上腺源性雄激素合成增加双侧肾上腺增生第7页,共34页，星期六，2024年，5月胆固醇孕烯醇酮17-羟化酶孕酮21-羟化酶11-羟化酶3-脱氢酶皮质素20,22裂解酶11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇17-羟孕烯醇酮脱氢表雄酮雄烯二酮睾酮雌酮雌二醇皮质醇18-羟化酶18-氧化酶皮质酮18-羟皮质酮醛固酮17-羟孕酮ACTH肾素第8页,共34页，星期六，2024年，5月11羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症的少见类型,约占5%~8%束状带糖皮质激素合成显著减少,ACTH反应性分泌增加,双侧肾上腺增生酶的底物及其前体物质积聚,盐皮质激素产生通路中去氧皮质酮大量增加,该物质具有强