康复医学第六章 孤独症.pptx

第六章孤独症康复教研室

孤独症：自闭症，是一组终生性、固定性、具有异常行为特征的广泛性发育障碍性疾病，以儿童自幼开始的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式为基本临床特征。

孤独症的病因一、遗传因素（一）同病率及高发家系研究1.双生子同病率单卵孪生同病率为40-95.7%双卵孪生同病率为10-23.5%

孤独症的病因一、遗传因素（一）同病率及高发家系研究2.同胞患病率第一个孩子患有孤独症第二个孩子患病的危险率将提高到8.6%

孤独症的病因一、遗传因素（一）同病率及高发家系研究3.高发家系的研究在46个家庭中41个家庭有两名孤独症患者其余5个家庭有3名孤独症患者推测孤独症有可能是常染色体隐性遗传

孤独症的病因一、遗传因素（一）同病率及高发家系研究4.家族中认知功能缺陷者频率较一般群体高认知功能缺陷是孤独症的基本缺陷语言发育迟缓、精神发育迟滞、学习障碍心理障碍、显著内向

孤独症的病因一、遗传因素（二）染色体异常2-5%脆性X综合征患者表现有孤独症症状脆性X染色体：染色体脆断现象增多本症患儿有长Y染色体患儿的父母和兄弟也有长Y染色体

孤独症的病因二、孕期及围生期并发症高龄产妇、第一胎和第四胎后出生的孩子怀孕3个月有阴道出血病史母亲所生的孩子窒息、脑损伤在智力低下儿童中多见先兆流产、孕早期感染在孤独症儿童中多见

孤独症的病因二、孕期及围生期并发症产前因素：宫内感染风疹病毒、结节性硬化、染色体异常（脆性X综合征、Angelman综合征、Down综合征）产后因素：未经治疗的苯丙酮尿症、单纯疱疹脑炎等归因于这些因素的比例占10-30%

孤独症的病因三、神经生物学因素（一）神经解剖及影像学研究1.尸检所见少数报告尸检发现杏仁核、小脑、海马区大多数细胞有结构变化，神经细胞的髓鞘和形态有微小改变

孤独症的病因三、神经生物学因素（一）神经解剖及影像学研究2.脑影像学检查（1）结构性影像学改变：头颅CT、MRI显示第四脑室扩大，大部分有额叶、脑沟轻度变宽，脑室扩大，基底核异常，小脑蚓部宵夜发育不良，脑干明显变小等现象

孤独症的病因三、神经生物学因素（一）神经解剖及影像学研究2.脑影像学检查（2）正电子发射断层显像（PET）:部分额、顶、新纹状体及丘脑功能受损单光子发射电子计算机断层扫描（SPECT）:大脑皮层、基底神经核及丘脑呈现散发性缺损，部分区域的葡萄糖代谢率明显增高

孤独症的病因三、神经生物学因素（二）神经生化代谢1.5-羟色胺（5-HT）约1/3的孤独症儿童血浆5-HT水平增高

孤独症的病因三、神经生物学因素（二）神经生化代谢2.其他多巴胺（DA）功能低下，内源性内啡肽水平上升褪黑素异常可能与本病患儿的睡眠障碍有关。

孤独症的病因四、神经生理学改变1.脑电图患儿自发脑电图异常率10-83%，大多数表现为广泛性、非特异性异常，如慢波增多被认为是脑发育不成熟的非特异性表现

孤独症的病因四、神经生理学改变1.脑电图有癫痫发作者可见阵发性慢波、棘波前头部中心的局灶性癫痫是孤独症合并癫痫的特征性表现孤独症合并癫痫多发生在青春期

孤独症的病因四、神经生理学改变2.脑干诱发电位诱发电位各波幅均低于正常儿童，潜伏期延长潜伏期延长的原因为神经纤维髓鞘形成障碍，突出信息传递功能受损

孤独症的病因四、神经生理学改变3.大脑半球的一侧化障碍语言和非语言沟通障碍，可能与左侧半球的信息程序紊乱有关

孤独症的病因四、神经生理学改变4.脑功能失调根据本症患儿调节刺激反应和做出相应的动作发生障碍，并可有神经系统体征或病理性神经系统体征，因而认为孤独症原发于脑功能失调

孤独症的病因四、神经生理学改变5.围生期损伤患儿围生期有损伤史较为多见，包括早产、难产、窒息、产伤及孕期的病毒感染等不良因素，与孤独症发病密切相关

孤独症的病因五、社会心理因素病理机制：1.心理理论孤独症患儿的人际关系障碍主要是对他人的感情和心理的理解能力缺陷导致社会交往障碍，对人如同对无生命物体

孤独症的病因五、社会心理因素病理机制：2.感情认知障碍独孤症患儿的知觉障碍是不能理解他人的感情及多样的形式，因此人际的感知障碍是孤独症本质性障碍

孤独症的病因六、免疫学研究存在免疫功能异常，如淋巴细胞、辅助T细胞和B细胞数量减少自然杀伤细胞减少，活性降低，抗脑抗体减少等

孤独症的病因六、免疫学研究部分孤独症患儿母亲体内存在对抗患儿白细胞抗原的抗体，白细胞抗原在中枢神经系统细胞中也有发现，提示母亲的抗体直接对抗胎儿神经组织，可能是中枢神经损害引起孤独症的原因之一

孤独症的病因七、家庭因素可能因父母对孩子教育方法不当或因父母个性中一种特殊形式的遗传，或二者兼有之本症患儿的父母大多数文化水平高，有专业技能，父母性格内