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计划生育优生优育知识讲座

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1、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在婴儿出生前，在母体内便发生了发育异常，出生后表现为结

构性、功能性或生物化学性等方面的异常。出生缺陷在全身各个系统都有，有

的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等，刚出生就能表现出来。有

些是出生后在成长过程中逐渐表现出来。如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺

功能低下等。出生缺陷干预功能工程就是通过科学的新技术、新方法有效地降

低先天性病残儿的发生率，提高出生人口的素质。

2、出生缺陷发生的原因有哪些？

遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质

发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合症

和18三体综合症。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些

病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体通过胎盘绒毛屏障或

子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH是什么呢？

它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带

状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

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化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二

溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、

丙烯腈等高分子化合物。

物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件辐射

噪声和振动等。引起致畸的主要因素是辐射，如X射线、各种其他射线。辐射

可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细

胞明感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素

类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致

畸敏感期使用均有致畸危险。

其他：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟

缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和

新生儿低体重等

3、什么是出生缺陷三级预防？

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生

育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免

接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取

技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外周血染色体检测、TORCH

检测、预防接种等）。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风

险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段。早发现、早诊断和早采取措

施。

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三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

4、怎样预防出生缺陷？

出生缺陷预防的原则应该是：千方百计地充分利用国内外对于出生缺陷的已

有科学知识和技术，积极主动地进行预防。（1）一级预防：广泛而深入地开展

优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务人员的优生意识。要加强和推

广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防

止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同

时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。（2）产前诊断：

随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了

不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者：夫妇一方有染色体异

常者，如染色体易位携带者，人群中每250对夫妇中有一个如此。对象：本人

已生过染色体异常儿者。如：生过一个21三体综合症患儿；有性连锁遗传病患

儿者，如生过一个血友病患儿；已生过一个神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠

前三个月内有特殊明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既

有效又安全，既可靠又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。

（3）新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，对新生儿的某些

遗传进行早期诊断。目前广泛开展的有苯丙酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进

行早期有效的治疗。

5、为预防出生的缺陷，应建议孕前期及孕期做好哪几项筛查？

风疹病毒抗体筛查、巨细胞病毒抗体筛查、弓形体抗体筛