髓过氧化物酶缺乏症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：髓过氧化物酶缺乏症

英文名：myeloperoxidasedeficiency

缩写：MPO别名：

疾病代码：ICD：D72.8

概述：髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。

流行病学：婴幼儿或成年后发病，男女无差别。病因：常染色体隐性遗传，有家族史。

发病机制：MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。

临床表现：多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。

并发症：

实验室检查：

1.中性粒细胞过氧化酶染色显于MPO活性降低或缺乏。

2.四唑氮蓝还原实验和氧耗量及葡萄糖的HMP代谢正常，H2O2产量不减少。

其他辅助检查：根据临床表现、症状、体征可选择X线、B超、心电图、生化及血尿痰细菌培养等检。

诊断：常有家族遗传史，自幼反复发生各种感染。MPO活性降低或缺乏，应考虑此病。

鉴别诊断：须与慢性肉芽肿病鉴别(表1)。

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治疗：无症状者不需治疗，有感染者选用敏感的抗生素。有人用转移因子减少病毒感染的机会，也有人用维生素C20mg/(kg·d)口服。

预后：预后较好。预防：

循证医学：