肌营养不良症.ppt

关于肌营养不良症概念肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病临床特征：1、无力+肌萎缩2、慢性进行性加重3、累及肢体、头面、少数心肌第2页,共15页，星期六，2024年，5月病因及发病机制DMD型遗传基因位点Xp21杂色体Dystrophin抗肌萎缩蛋白细胞膜支架作用维持肌细胞完整性抗拉力肌肉萎缩DYS型DYS基因突变DYS缺失细胞膜不稳定肌纤维坏死无力与萎缩Pecker型85%与DYS分子量改变第3页,共15页，星期六，2024年，5月病理PMD患者肌肉基本病理改变是肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布典型表现，随病情进展这种肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。肌肉活检组化检查可见Dys缺失或异常。第4页,共15页，星期六，2024年，5月临床表现1、无力与萎缩同重2、分布四肢近端对称鸭步Gower征翼状肩胛3、肌电图呈肌源性损害4、血清酶明显升高5、部分查明假肥大第5页,共15页，星期六，2024年，5月临床表现DMD1、X性链锁隐性遗传病2、均为X性3、1岁出生已发病3岁时发育慢5岁时症状明显7岁时鸭步，Gower征，翼状肩胛9岁不能走20岁呼吸道感染25～30岁死亡第6页,共15页，星期六，2024年，5月临床表现BMD(Becker型)与DMD相比，肌肉Dys水平正常，但蛋白的性质改变。Becker型较少见，具有X连锁隐性遗传、腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增高、肌源性损害EMG等DMD基本特征。与DMD的不同是：平均发病年龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较晚，病情进展缓慢，病程可达25年以上，40岁后仍能行走；通常不伴心肌受累和认知功能缺损，血清CK水平升高不显著。预后较好，又称为良性型。第7页,共15页，星期六，2024年，5月临床表现面肩肱型肌营养不良(facioscapldohumeraldystrODhy)是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。临床表现：①自儿童期至中年发病，多在青春期3肌无力典型地局限于面、肩和臂肌，翼状肩胛常见，心脏不受累，临床严重程度差异颇大o②早期症状为面部表情肌无力，如眼睑闭合不全，吹哨和鼓腮困难，面肌萎缩呈斧头脸特殊肌病面容。逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下肌，以及肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部，三角肌和腓肠肌偶可见假肥大；肩胛肌受累出现翼状肩胛3口轮匝肌假肥大显得口唇变厚而微噘，胫前肌、腓骨肌也常受累，可发生下肢远端无力和足下垂3一般不伴心肌损害，病变可向躯干肌和髋肌蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿命；③肌电图显示肌源陆损害，肌肉活检表现肌病特征，但组织学改变较轻，血清CK水平正常或轻度增高。第8页,共15页，星期六，2024年，5月临床表现肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性或隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无XP21突变。一般将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。临床表现:①儿童晚期、青少年或成年早期发病，男女均可罹患；与与Duchenne型和Becker型肌营养不良相比，肩带肌和骨盆带肌几乎同等程度受累。首发症状常为骨盆带肌萎缩，腰椎前凸，呈鸭步，上楼及坐位站起困难；肩胛带肌受累可见肌萎缩、抬臂困难和翼状肩胛，无假肥大；病情进展缓慢，病后平均20年丧失行动能力；②肌电图和肌活检均显示肌源性损害，血清CK水平轻度增高，心电图正常。第9页,共15页，星期六，2024年，5月临床表现眼咽型肌营养不良(oculopharyngealdystroplly)是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术；血清CK正常或轻度升高。远端型肌营养不良(distaldystrophy)为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。第10页,共15页，星期六，