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注定是悲剧

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实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女,但他们儿女,没有一位是正常

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达尔文

表姐艾玛

女儿

女儿

女儿

女儿

儿子

儿子

儿子

儿子

儿子

儿子

夭折

夭折

终生不育

终生不育

终生不育

病魔缠身,智力低下

夭折

科学家悲剧

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这是为何呢？

求求人类帮忙了。如能替我分忧,我将给予重金酬报。

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探究一:

问题1：什么是遗传病？感冒发烧是不是遗传病？

为何？

问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病特点、

经典病例是什么？

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由遗传物质改变而引发人类疾病

1.单基因遗传病（6500各种）

常染色体

显性

隐性

性染色体

X染色体

Y染色体

显性

隐性

多指、并指、软骨发育不全

镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

抗维生素D佝偻病

红绿色盲、血友病

外耳道多毛症

一、人类常见遗传病类型

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1.单基因遗传病

在群体中发病率比较低,普通1/1000,000—1/10,000。单基因病被发觉病种越来越多,当前已知有6500各种。据预计,新发觉这类遗传病,每年仍以10~50种速度递增。

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白化病

常染色体隐性遗传病

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西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）,是真正意义上不食“人间烟火”,能吃食物仅有西红柿。

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X染色体隐性遗传病红绿色盲症

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常染色体显性遗传病

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常染色体显性遗传病

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X染色体上显性遗传

抗维生素D佝偻病

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2.多基因遗传病（100各种）

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等

唇裂

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2.多基因遗传病

易受环境影响

表现出家族聚集现象

群体中发病率高

特点:

病名

群体患病率％

遗传率％

哮喘

4.0

80

精神分裂症

1.0

80

原发性

高血压

4～8

62

糖尿病（青少年型）

0.2

75

冠心病

2.5

65

无脑儿

0.2

60

唇裂＋腭裂

0.17

76

先天性

心脏病

0.5

35

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唇裂

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3.染色体异常遗传病（100各种）

21三体综合征、

猫叫综合征等

21三体综合征(又叫先天愚型)

“天才”音乐指挥家舟舟

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21三体综合征

主要症状:智力低下，身体发育迟缓。常表现为特殊面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外

常染色体异常

3.染色体异常遗传病

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减数分裂发生异常

问题3：分析21三体综合征产生原因是什么？

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染色体结构异常病猫叫综合征

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二、我国遗传病发病现实状况:

1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%

2.我国人口中患21三体综合症人在100万以上。

危害———患者、后代、家庭、社会……

调查遗传病发病率——到人群中调查

调查遗传病遗传方式——到患者家系中调查

调查人群中遗传病

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思索：经过调查发觉当前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？

环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因

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对策

重视人类生存环境和医疗卫生条件改进

最有效方法:

提倡和实施优生

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三、遗传病监测与预防

3.禁止近亲结婚

1.进行遗传咨询

4.提倡“适龄生育”

2.进行产前诊疗

办法:

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实例2:

已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D