医学教程 第十七章 内分泌疾病检验.pptVIP

3.儿茶酚胺的代谢异常儿茶酚胺的代谢异常的主要疾病是嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤起源于由神经嵴中移行出来的嗜铬细胞。嗜铬组织能合成儿茶酚胺，在胚胎期分布广泛，出生后仅少量残留在肾上腺髓质、交感神经节和体内其他部位。可形成肿瘤并合成及释放儿茶酚胺临床表现主要为高血压症候群，可为阵发行或持续性的高血压。病程长者可有左心室肥大、心力衰竭、冠状动脉硬化、肾小动脉硬化、脑出血、血栓形成等病人基础代谢率增高，产热增多，体温升高二、肾上腺皮质功能测定(一)血、尿中的糖皮质激素及其代谢产物测定血液皮质醇测定是检测总皮质醇包括与血浆蛋白结合及游离的皮质醇，可直接反映肾上腺糖皮质激素分泌情况，已被推荐为肾上腺皮质功能紊乱的临床生化检查的首选项目尿中皮质醇是由血中游离型皮质醇经肾小球滤过而来，反映血中有生物活性的糖皮质激素水平正常人皮质醇的分泌存在昼夜节律，皮质醇增多症时节律消失，为诊断依据之一。24h尿皮质醇测定不受昼夜节律的影响，能可靠地反映皮质醇的浓度(一)血、尿中的糖皮质激素及其代谢产物测定皮质醇测定方法有放射免疫法、CLIA法、ECLIA法、HPLC等1.放射免疫法快速，简便，灵敏，有商品试剂盒选用，为目前最常用的方法【参考区间】血浆（清）皮质醇：138～635nmol/L（8AM～10AM）83～359nmol/L（4PM～6PM）（RIA法）24h尿皮质醇：成人55～276nmol/24h尿（RIA法）(一)血、尿中的糖皮质激素及其代谢产物测定2.CLIA法原理是待测抗原（F）与过量的碱性磷酸酶标记抗原（ALP-F）在反应体系中竞争性地结合特异性抗F抗体（Ab）的结合位点，当反应达到平衡时，反应系统中光子的产出量与ALP-F-Ab的量成正比，而与F的含量成反比。严重溶血的标本会影响本法检测结果【参考区间】血浆（清）皮质醇：0.17～0.44μmol/L（8AM）0.06～0.25μmol/L（4PM）【临床意义】血中皮质醇浓度增高主要见于肾上腺皮质功能亢进、肾上腺肿瘤、应激、妊娠、口服避孕药、长期服用糖皮质激素药物等；降低主要见于肾上腺皮质功能减退、Graves病、垂体功能减退等(二)类固醇激素及其代谢产物的测定1.尿17-酮类固醇的测定尿17-KS在女性青春期前可较粗略地代表肾上腺皮质的内分泌功能，男性则反映了肾上腺皮质和睾丸二者的内分泌功能状态。实际测定中，17-KS包括雄酮、异雄酮、脱氢异雄酮等及其代谢物常规17-KS测定采用的是Zimmermann比色法，测定结果受很多因素影响．应严格按照操作规程进行。尿样采用浓盐酸（5m1）防腐。测定前病人应停服中药和四环素、维生素B2等带色素的药物。某些降压药、安定药对测定也有影响。该方法有较好的精密度，但不够灵敏，操作较费时1．尿17-酮类固醇的测定【参考区间】男性：28.5～61.8μmol/24h尿女性：20.8～52.1μmol/24h尿【临床意义】尿17-KS测定主要反映睾丸功能和肾上腺皮质分泌功能。尿17-KS增多见于肾上腺皮质功能亢进，垂体前叶功能亢进，睾丸间质细胞瘤，甲亢以及应用ACTH、雄性激素和皮质激素之后。尿17-KS减少见于肾上腺皮质功能减退，腺垂体功能减退，睾丸功能减退以及甲减等2．尿17-羟类固醇测定尿17-羟类固醇（17-OHCS）是皮质醇、皮质酮、17-羟黄体酮、11-脱氧皮质醇等代谢物的总称。尿中17-OHCS有80％来自皮质醇途径，因此17-OHCS浓度可反映血中皮质醇的含量，但特异性较差【参考区间】男性：（27.88±6.6）μmol/24h尿女性：（23.74±4.47）μmol/24h尿【临床意义】17-OHCS主要反映肾上腺皮质分泌功能。当肾上腺皮质功能亢进，如Cushing病、肾上腺皮质瘤时17-OHCS增高；甲亢、应激、肥胖病、胰腺炎等可见升高。17-OHCS含量减少见于肾上腺皮质功能减退、垂体前叶功能低下、肾上腺切除术后及甲减等(三)下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能检测血浆ACTH测定ACTH是腺垂体分泌的微量多肽激素。正常ACTH分泌存在着与皮质醇相同的昼夜节律，在肾上腺皮质功能紊乱时，ACTH的分泌节律大多消失【参考区间】早上8点26pmol/L，午夜22点2.2pmol/L（RIA法）【临床意义】先天性肾上腺皮质增多症、下丘脑及垂体性皮质醇增多症时，午夜ACTH明显增多，昼夜节律消失；在继发性肾上腺皮质功能减