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三胎妊娠的3例新生儿同患V型先天性成骨不全
【摘要】本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-inducedtransmemb
raneprotein5,IFITM5)基因杂合变异导致的V型先天性成骨不全(osteoge
nesisimperfecta,01)的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16
和17d以气促和多发骨折起病,入院体格检查时均见散在花斑纹、硬肿,三胞胎
之二右手腕见数粒疱疹;三胞胎之小口腔可见散在疱疹、溃烂;合并新生儿败
症、休克、呼吸衰竭、新生儿坏死性小肠结肠炎及颅内感染。全外显子测序检测
到三胞胎患儿致病变异位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-inducedtrans
membraneprotein5,IFITM5)编码基因的5-非翻译区,1个碱基C转换成T
(C.-1OT)oIFITM5基因相关疾病为V型。I,为常染色体显性遗传。结合IF
ITM5基因变异所致临床表型,3例患儿确诊为V型01。经过呼吸支持、抗感染
及对症支持治疗后三胞胎均顺利出院。出院后随访至3岁,三胞胎营养状况良好,
大运动发育稍迟缓,均再发不同程度、不同部位的骨折。
【关键词】成骨不全;V型成骨不全;干扰素诱导跨膜蛋白5;新生儿;三胎
妊娠
三胞胎患儿,均为男性,因气促、反应差和多发骨折于24日龄(2019年1
2月)由外院转至广州市妇女儿童医疗中心。3例患儿分别于生后21、16和17d
无明显诱因出现气促、反应差及肢体活动障碍,当地医院考虑存在宫内感染,完
善胸腹部X射线片检查时发现锁骨、肋骨、梯骨等多处骨折。
患儿为自然受孕,胎龄34周+4剖宫产出生,出生体重分别为1550、2300
和100g,出生身长分别为43、47和2cm,1、5和lOminApgar评分均为10分。
患儿母亲既往体健,孕期规律产前检查,自述幼时骨折1次(具体时间不详),
否认孕期病毒感染及放射线等不良接触史,否认不良孕产史,已育2个女孩,分
别为3岁、2岁,身体状况良好;有1次人工流产史。患儿父亲身体健康。患儿
外祖父有脊柱侧弯和骨质疏松病史。
转入本院后体格检查时可见三胞胎均有散在花斑纹和硬肿,其中三胞胎之二
右手腕可见数粒疱疹,三胞胎之小口腔可见散在疱疹、溃烂。合并新生儿败症、
休克、呼吸衰竭、新生儿坏死性小肠结肠炎及颅内感染。经呼吸支持、抗感染及
对症支持治疗后,患儿病情明显好转。住院期间患儿常规复查胸腹部X射线片,
发现锁骨、肋骨再次出现自发性骨折。完善全身正位及四肢长骨X射线片,发现
锁骨、肋骨及四肢长骨骨皮质菲薄,骨密度减低,可见多处骨质不连续,骨小梁
中断,部分骨断端成角、移位,部分可见球形骨痂(图1)。依据病史及相关辅
助检查资料,怀疑患儿为成骨不全(osteogenesisimperfecta,01)。因文献
报告可在约一半的受累个体中观察到V型01,且V型01显著的病理特征为增生
性骨痂形成[1],故高度怀疑3例患儿为V型。I。
为进一步明确诊断,对患儿及父母进行全外显-家系检测和分析(由广州嘉
检医学检验所完成),结果显示三胞胎均为位于11P15.5的干扰素诱导跨膜蛋白
5(interferoninducedtransmembraneprotein5,IFITM5)基因变异,其5
非翻译区的一个频发变异(C.-1OT)导致V型。I;IFITM5参与骨的形成和成
骨细胞的成熟,仅在骨骼组织中表达。该变异遗传自患儿母亲(杂合状态),为
常染色体显性遗传(图2)。诊断明确后,经过局部肢体制动及减少外源性刺激
等对症支持治疗后,三胞胎患儿均顺利出院。出院后随访至3岁,三胞胎患儿营
养状况良好,大运动发育稍迟缓,均再发不同程度、不同部位骨折。
图1该家系三胞胎V型先天性成骨不全患儿入院后正位及四肢长骨X射线片
1A、1B:三胞胎之大,可见左侧槎骨骨折,右侧楼骨有骨痂形成;1C:三胞胎之二,可见两侧锁骨
有球形骨痂形成;1DJE:三胞胎之二,可见双侧梅骨骨折;1F:三胞胎之小,可见右侧槎骨骨折
三胞胎之大/xmMMMAJWVXaMMMaMaMaA
证者父亲/wWWMmMMmMMmAammA
I
先证者母亲AA
wVWVWWkAMAaMAAMA/VXa
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