2025年高考生物一轮复习 22 第五单元 第20课 人类遗传病.docx

第20课人类遗传病

·学业质量水平要求·

1.进行人类遗传病的调查，对基因定位进行实验设计，培养科学探究核心素养。

2.了解人类遗传病，培养关注人体健康、关心他人的社会责任。

人类遗传病

1．人类遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的调查

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

3．遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

1．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。(×)

2．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×)

3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×)

4．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(√)

5．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。(×)

1．(必修2P92正文)遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定。为什么？单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。但染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因。

2．(必修2P94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程。

两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同。

考向1|人类遗传病的类型和预防

1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是()

A．HA是一种伴性遗传病

B．HA患者中男性多于女性

C．XAXa个体不是HA患者

D．男患者的女儿一定患HA

D解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；男性只要存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；男患者的基因型为XaY，若婚配对象为XAXA，则其女儿(XAXa)不会患病，D错误。

概括常见的人类遗传病

2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是()

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4

C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

C解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

3．(2024·江苏连云港期中)下图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中Ⅰ1不携带致病基因。下列相关叙述错误的是()

A．DMD为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病

C．结合前后代计算，Ⅱ3为携带者的概率是1/2

D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率

C解析：分析题意可知，题图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，而生有患病的儿子Ⅱ1，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅰ1不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1不携带致病基因，但由于遗传病有多种类型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病，B正确；设该病的相关基因是A/a，结合题意及题图可知，Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为