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宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识(最全版)--第1页
宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专
家共识（最全版）
背景
病原学诊断始终是感染性疾病诊断中最重要的环节。传统的病原学诊
断是临床医师根据患者的临床表现做出一系列鉴别诊断，然后针对这些进
行检测，通常一项检测只能对应一种病原体，而宏基因组学第二代测序
(metagenomicsnextgenerationsequencing,以下简称二代测序)技术
检测能覆盖更广范围的病原体。本专家共识就二代测序的临床应用范围、
样本采集、分析解读和诊断效能等方面进行证据总结和意见推荐。
一、证据强度和证据质量的分级定义
证据强度：A为强烈推荐；B为推荐，但其他替代方案也可接受；C
为推荐强度低，寻求替代方案；D为从不推荐。证据质量：Ⅰ为证据来自
随机对照试验，Ⅱ为证据来自非随机对照试验，Ⅲ为证据仅来自专家意见。
二、二代测序的临床需求与应用范围
(一)背景及概述
宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识(最全版)--第1页
宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识(最全版)--第2页
推荐意见1：
若怀疑细菌、真菌、DNA病毒、寄生虫、不典型病原体感染且需进
行二代测序检测时，建议采用DNA检测；若怀疑RNA病毒感染时，则建
议采用RNA检测(A，Ⅱ)。
推荐意见2：
对于临床疑似感染的病重、病危或免疫抑制、免疫缺陷患者，建议在
完善传统实验室及分子生物学检测的同时，采集疑似感染部位的标本进行
二代测序(B，Ⅱ)。
二代测序检测能覆盖较大范围的病原体，病毒、细菌、真菌、寄生虫
都能被同时检测，不论临床样本培养成功与否，只要含有可检测到的DNA
或RNA即可。从接收样本至完成数据分析，二代测序的周转时间根据测
序技术、方法和生物信息学分析方法的不同而不同，已有报道为6h至7
d不等(平均48h)。
二代测序在感染性疾病诊断领域中的优势在于其能检测到其他传统
手段无法检测到的病原体。因此，二代测序可能在应用于临床疑难杂症或
免疫抑制患者时有更大意义。另外，二代测序也被报道可用于排除检测，
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宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识(最全版)--第3页
即检测阴性有助于排除感染性疾病的诊断，但前提条件是测序覆盖度足够
高，能确保样本中存在的病原微生物被检测出来。二代测序的其他潜在应
用还包括病原体的耐药基因检测、医院感染控制的监测，以及社区传染性
疾病暴发的监测，但这些应用通常需要极高的覆盖深度。
从传统培养转向分子生物学诊断需要临床医师及临床微生物学家的
思维转变。传统的微生物学是建立在体外分离培养的基础上，而实际上许
多环境中或人体的致病微生物难以被培养，或许只能通过二代测序才能被
发现。所以临床医师及临床微生物学家很有必要熟悉这个新工具，知晓其
优势和局限性。
目前，尚鲜见针对二代测序结果解读的规范，包括序列数阈值，以及
灵敏性、特异性评估的统一临床标准等。就像所有其他新技术，在解释数
据和报告数据方面仍有很大的困难与挑战。如能进一步规范二代测序在临
床感染性疾病中的应用，就可给予临床实践非常重要的线索和信息，协助
临床诊断。
(二)二代测序的适用范围
1．二代测序在临床疑似中枢
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