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遗传代谢性疾病练习试卷1-1

(总分：70.00，做题时间：90分钟)

一、A1型题(总题数：20，分数：40.00)

1.21-三体综合征绝大部分核型是

（分数：2.00）

A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)

B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)

C.47，XX(XY)，+21√

D.46，XX(XY)，-21，+t21q

E.46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)

解析：

2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

（分数：2.00）

A.生后1～3个月

B.生后3～6个月√

C.生后6～9个月

D.生后9～12个月

E.生后1～3岁

解析：

3.确诊黏多糖病的实验室检查是

（分数：2.00）

A.PCR分析

B.尿液黏多糖检测

C.DNA分析

D.特异性酶活性测定√

E.骨骼X线检查

解析：

4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

（分数：2.00）

A.智力低下

B.皮肤白皙√

C.肌张力减低

D.头发褐黄色

E.伴有惊厥

解析：

5.确诊Turner综合征的检查方法是

（分数：2.00）

A.性激素水平测定

B.盆腔B超

C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

D.生长激素激发试验

E.外周血染色体核型分析√

解析：

6.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

（分数：2.00）

A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

C.47，XX(XY)，+21

D.46，XX(XY)／47XX(XY)，+21√

E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

解析：

7.苯丙酮尿症的主要临床表现是

（分数：2.00）

A.智力低下+惊厥

B.智力低下+多发畸形

C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味√

E.惊厥+多发畸形

解析：

8.肝豆状核变性的治疗原则是

（分数：2.00）

A.限制食用含铜高的食物

B.应用青霉胺

C.减少铜的摄入和增加铜的排出√

D.应用锌剂

E.肝移植

解析：

9.下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现

（分数：2.00）

A.智力低下

B.皮肤粗糙、发干√

C.韧带松弛

D.身材矮小

E.通贯手

解析：

10.10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力

增高，此患儿最可能的诊断是

（分数：2.00）

A.先天愚型

B.佝偻病

C.苯丙酮尿症√

D.缺乏维生素B

12

E.呆小病

解析：

11.3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种

疾病

（分数：2.00）

A.呆小病

B.佝偻病

C.苯丙酮尿症

D.软骨营养不良

E.先天愚型√

解析：

12.10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智

力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价

值的是

（分数：2.00）

A.体型矮小

B.性发育幼稚

C.染色体核型分析√

D.尿中雌激素减少

E.原发性闭经

解析：

13.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做

哪项检查

（分数：2.00）

A.头颅CT

B.智力测定

C.尿三氧化铁试验√

D.骨龄

E.脑地形图

解析：

14.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确