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【综述】争取尽早诊断肢端肥大症和巨人症

《JournalofClinicalMedicine》2021年3月26日在线

发表美国肢端肥大症患者群体组织（Acromegaly

CommunityPatientsAdvocacyOrganization）的Jill

Sisco和荷兰鹿特丹ErasmusUniversityMC的AJvander

Lely撰写的综述《争取尽早诊断肢端肥大症和巨人症。

TowardsanEarlierDiagnosisofAcromegalyand

Gigantism》（doi:10.3390/jc）。

肢端肥大症是一种罕见的疾病，其临床特点是隐袭性的

（insidiously）；其诊断往往明显延迟。因此，早期诊断将提

高患者的生活质量，并减少对其他治疗的需要，以控制肢端肥

大症最初和持续的损害。在本章中，我们将描述患者和临床医

生对早期诊断重要性的看法，以及如何加快这一过程。早期诊

断不仅可以改善肢端肥大患者的生活质量和疾病负担，而且对

这种罕见疾病的经济负担也有积极的影响。

1.介绍

肢端肥大症是一种罕见的疾病，通常由垂体前叶产生生长激素

(GH)的肿瘤引起。由于肢端肥大症的临床特征是隐袭性的，其

诊断往往明显延迟。早期诊断和适当治疗可预防本病不可逆并

发症的发生，改善罹患该病患者的生活质量。此外，在长期控

制良好的肢端肥大症患者的研究队列中，椎体骨折（VFs）的

患病率和进展都很高，这表明，虽有长期缓解，但生长激素和

IGF-1过量对骨骼仍然存在有害影响（thedeleterious

effects）。NguengangWakap等人使用了Orphanet数据

库中公开的流行病学数据来计算罕见疾病的患病率估计。全时

球点患病率（Globalpointprevalence）是使用来自“罕见

病流行病学文件（病流行病学文件（）”(于

2021年4月6日访问/cgi-bin/epidemio.html，)对预定义

地理区域的罕见病患病率数据所计算的。在按时点患病率定义

的6026种疾病中，84.5%的被分析对象的时点患病率为1/

100万。他们的分析得出了一个保守的、基于循证证据的对罕

见疾病人口患病率为的估计为3.5-5.9%，这相当于在全球任何

时间点上都有2.63-4.46亿人受到影响。

在这一章中，我们关注的是临床医生和病人的观点。我们将探

讨如何减少这种具有典型体征、症状和表型的罕见疾病的诊断

延误。

2.早期诊断为什么重要:临床医生的观点

2.1。问题是什么？

Esposito和他的同事研究了瑞典全国性肢端肥大症患者队列的

诊断延误及其对并发症发生率和死亡率的影响。在603例肢端

肥大症患者中，平均诊断延迟约5.5年。正如预期的那样，在

诊断延迟时间较长的患者中，并存疾病的平均数目较高，尽管

死亡率的增加仅在诊断延迟时间最长的患者中发现。显然，旷

日持久的诊断延误（aprolongeddiagnosticdelay）与并发

症发生率和死亡率的增加有关。

在对Esposito论文的评论中，Boguszewski重申，他们的结

果强调缩短疾病起病与诊断和治疗之间的潜伏期对改善患者预

后的重要性。他讨论了在公共卫生专业人员中能做到早期识别

肢端肥大症的策略，因为内科医生、初级保健临床医生、不同

的专家和牙医是大多数患者的第一个接触点。他还补充了一句

格言“你必须知道它才能思考它（youmustknowitto

thinkofit）”，作为一种减少诊断时间的方法，这可能会导

致并发症发生率和死亡率降低，并可能对医疗成本产生积极影

响。

Zarool-Hassan等人试图识别最普遍的肢端肥大症特征，以提

高新西兰医疗保健提供者对该疾病的认识。受试