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疾病名：眼-耳-脊椎综合征

英文名：oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome缩写：

别名：耳-脊椎综合征；眼-耳-脊椎发育不良综合征；下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征；眼-脊柱发育不全；颜面-听-脊柱异常；Goldenhar综合征；auriculovertebralsyndrome；oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome；mandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids；oculovertebraldysplasia；facioauricul-overtebralanomaly

疾病代码：ICD：Q89.8

概述：眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebralsyndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebraldysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul-overtebralanomaly)、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。

流行病学：1952年由Goldenhar首先报道，目前世界已累计200例以上，国内张焕1987年报道2例，同年周道伐等报道5例，还有一些尚未发表的病例，因此本病并不十分罕见，发生率约1/5000～1/3000。

病因：本综合征的病因不明。

发病机制：Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

临床表现：本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

1.眼部眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪

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斜、白内障等。

2.耳部有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。

5.其他尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4~20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

并发症：伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。实验室检查：应做染色体的检查，做一般常规检查和组织病理学检查。

其他辅助检查：应做X线、超声心动图、心电图、脑电图等检查，根据需要可选择造影，MRI等检查。

诊断：根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。鉴别诊断：应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。

治疗：本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。

预后：本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。

预防：参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖

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系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史