第四章智力障碍儿童评估与干预.pptVIP

脆弱X综合症X染色体上有一个弱点，在那好像被弯曲或被弄断了。1250~2500个新生儿中发病率是一例左右。生理特征:大而突起的耳朵，拉长的脸，男性有较大的睾丸。男性出现精神发育迟滞的风险大于女性（男性一个X染色体，女性两个X染色体）很多患者表现出活动过度，但有些也表现出自闭的特征（咬手、有限的语言、不良的目光接触）。苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症（PKU）

10000~15000个新生儿中1例，由于基因缺陷，阻碍了苯丙氨酸羟化酶的形成，而肝脏需要这种酶来转化苯丙氨酸，苯丙氨酸堆积，只能在肾脏中变成苯丙酮酸，大量的苯丙氨酸及其苯丙酮酸在体内堆积，最终损害正在发育中的中枢神经系统，后果通常会出现严重的智力低下，85%的病人处在极重度智力迟滞（严重的迟缓、多动以及无规律的不可预计的行为）。生理特征:金发碧眼。苯丙酮尿症（PKU）可预防,新生儿阶段尚属正常,3个月以后,随着苯丙氨酸不断摄入,代谢产物蓄积,症状逐渐明显。幸运的是这种病一出生就可以诊断出来,从婴儿一直到6岁,如果患者一直吃特殊的低苯丙氨酸的食物,可以预防至少使神经损伤最小化。美国许多州都要求对新生儿做PKU测试。泰萨氏症缺少脂粒酶己糖脱氨酶A，4~8个月诊断，大量犹太人后裔的孩子患此病。特征:渐进式的衰退，最后完全不会运动，无法治愈，大多数孩子6岁以前死亡。即使是在医院里密集的看护下，也只有17%的患者可以活过4年。地方性呆小病生理特征:矮小、皮肤可呈粘液性水肿，不少病人合并瘫痪及运动功能不良，性发育迟缓，中度和重度智力迟滞。母亲生病引起重度或感染风疹梅毒HIV（母亲感染HIV,胎儿子宫内感染的可能是25%,怀孕期间服用齐多夫定,出生后头6个月进行药物治疗,可降至8%）重症糖尿病CO中毒风疹风疹是春季常见的呼吸道急性传染病,为风疹病毒感染所致。病程不长,因而对一个人是不会有什么严重影响的。像其他急性疾病一样,症状主要是发热、头痛、流涕。风疹病人一般不需特殊药物治疗,大多数情况只是用些板蓝根冲剂。风疹本来是一种儿童轻症急性传染病,但孕妇感染风疹后会导致胎儿先天性损害,包括白内障、视网膜病、青光眼、失明、肺动脉狭窄、头颅畸形、智力发育迟缓、机体发育不全等先天性风疹综合征。1964年,美国发生一次风疹大流行,在此后的两年中,出生了3万多名畸形儿。这是因为风疹的传播途径除了飞沫,人与人之间的密切接触传染外,还可通过胎盘感染胎儿,通过污染的奶瓶、衣被、尿布等在婴儿室中传播。风疹病毒感染的最大受害者是胎儿,预防风疹最可靠的措施是育龄妇女到妇幼保健院注射风疹疫苗。妇女在注射风疹疫苗后,3个月内不宜怀孕。在怀孕3个月内染有风疹,应当进行治疗性流产,以免影响下一代。药物或射线

上世纪60年代，欧洲、加拿大出现一种药物叫反应停，治疗妊娠反应，结果使新生儿出现精神发育迟滞，严重畸形的四肢。可卡因:生出可卡婴（生长缓慢、言语发展缓慢、或兴奋或抑制、对玩具的响应很少，而且是潜在的可卡因成瘾者）海豹儿酒精:反应性喝酒，体重过轻，IQ、运动技能、注意、社会性活动受到妨碍。酗酒；出现胎儿酒精综合症（FAS）风险率很高。FAS:短的眼缝，下垂的眼睑，短鼻，窄的上唇，塌鼻梁，鼻下缺少凹痕，迟缓的身体发育，精神发育迟滞。在美国每1000个新生儿中大约有1~3个FAS。母亲营养不良

缺维生素、矿物质、缺铁性贫血（阻碍身体的生长、导致运动和智力发育的迟缓，还会导致一系列行为问题:焦虑、烦躁、注意力不集中、怠倦、嗜睡）补救:增补饮食，社会性或智力刺激，可以克服出生前营养不良造成的缺陷。有毒物质DPT白百破疫苗（白喉、百日咳、破伤风）对很少一部分儿童，疫苗中的百日咳成分会造成不良反应，包括脑损伤。铅中毒:含铅的涂料、化妆品，如果孩子吃了含铅的涂料的碎片或者家庭中含铅的尘埃或泥土，铅就会在组织内累积，干扰组织的新陈代谢，导致永久性的损伤。出生后的孩子接触了高浓度的铅，通常会使其IQ下降7~9分。铅中毒山西，近百名儿童不明病因致死、致残或引发各种后遗病症。家长伤心欲绝、四处求治、负担沉重。导致如此惨剧的病源何在？锲而不舍的患儿家长纷纷质疑：“接种了乙脑疫苗怎么又会得乙脑？”“急性播散性脑脊髓炎难道不是接种疫苗所致？”……矛头直指用来保障人民生命健康的——疫苗！身体外伤身体外伤:事故或虐待儿童引起的脑外伤，摇晃婴儿会导致严重的脑损伤和精神发育迟滞。分娩过程中的损伤:分娩很迅速:受压和再扩张进行的太快，导致脑出血。分娩很慢:分娩时使用产钳、镊子。麻醉不当。*第四章智力障碍儿童的评估