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第5章基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
什么是遗传病？有何特点？怎样预防检测？
唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病，患者的主要症状包括智能落后、特殊面容及生长发育迟缓，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
1.人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
概念辨析
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
2.人类遗传病种类：
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
①单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
苯丙酮尿症
人类红绿色盲
外耳道多毛症
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
②多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
病名
群体发病率/%
病名
群体发病率/%
腭裂
0.01
先天性心脏病
0.50
先天性髋关节脱臼
0.10~0.20
精神分裂病
1.00
先天性幽门狭窄
0.30
青少年型糖尿病
0.20
先天性畸形足
0.10
原发性高血压
4.00~8.00
先天性巨结肠
0.02
冠心病
2.50
脊柱裂
0.30
消化性溃疡
4.00
无脑儿
0.20
哮喘
4.00
特点：
家族聚集现象；
易受环境影响；
群体中发病率较高
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
③染色体异常遗传病
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
染色体数量变异
21三体、XXY、XO、XXX
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
概念
病例
特点
单基因遗传病（受一对等位基因控制）
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
性染色体隐性遗传
性染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制
染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
外耳道多毛症
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高
男女患病
几率相等
女患＞男患、男病母女病
男患＞女患、女病父子病
只传男性
特纳氏综合征
唐氏综合征
猫叫综合征
通常会导致严重缺陷
汇总：
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
资料扩展
据估计，中国目前有1~3万名亨廷顿舞蹈症患者。全世界亨廷顿舞蹈症的患病率约为2.7/100000，发病率约为每年0.38/100000。
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
资料扩展
5号染色体部分缺失
染色体结构变异
唐氏综合征患者的染色体组成
染色体数目变异
情境导入
常见类型
遗传病调查
检测预防
应用拓展
资料扩展
“关爱苯丙酮尿症患者”
——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
“关爱遗传病患者”
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
分析21三体综合征形成原因
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
分析21
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