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产前超声对尿道下裂的诊断及分型价值

【摘要】目的探讨产前超声对尿道下裂的诊断及分型价值。方法回顾性分

析2012年7月至2023年6月于济宁医学院附属医院就诊，产前超声疑似尿道下

裂胎儿的临床资料。根据超声图像将尿道下裂分为重型及轻型。获取这些胎儿生

后（引产后）确诊情况，分析产前超声对尿道下裂的诊断价值及分型符合情况。

对数据资料采用描述性统计分析。结果（1）最终70例胎儿进入本研究，包括

64例（91.4%）单胎，6例（8.6%）双胎之一；胎儿母亲年龄（31.3±5.1）岁，

范围为21～50岁；诊断胎龄为（29.7±4.5）周，范围为21周+3～39周。15

例（21.4%）母亲具有早孕期保胎史（包括前述6例双胎），9例（12.8%）母亲

曾生育尿道下裂胎儿，4例（5.7%）父亲有外生殖器手术史（具体不详）。70

例中，生后确诊尿道下裂49例（70.0%），17例（24.3%）引产终止妊娠，引产

胎龄为（30.2±5.3）周，范围为26周+4～36周，引产后均行病理解剖证实尿

道下裂。17例中的2例为孤立性尿道下裂，15例合并其他异常。（2）70例中

的53例（75.7%）产前超声诊断为尿道下裂，其中重型29例，轻型24例；另1

7例无尿道下裂。生后（引产后）确诊尿道下裂49例，其中重型28例，轻型2

1例；另21例确诊无尿道下裂。（3）共36例产前超声发现尿道下裂合并其他

超声异常。生后（引产后）确诊的28例重型尿道下裂病例中，24例（85.7%）

合并其他超声异常；21例轻型尿道下裂病例中，12例（57.1%）合并其他超声异

常者。产前超声诊断为尿道下裂的53例胎儿中，生后（引产后）证实46例诊断

正确；产前诊断为重型尿道下裂的29例中，27例证实诊断正确；产前诊断为轻

型尿道下裂的24例中，19例证实诊断正确；产前超声对尿道下裂、重型尿道下

裂及轻型尿道下裂的阳性预测值分别为86.8%（46/53）、93.1%（27/29）和79.

2%（19/24）。生后（引产后）确诊的49例中，3例（6.1%）产前超声漏诊，7

例（14.3%）超声误诊，可能是未详细观察正中矢状切面胎儿阴茎末端形态所致。

结论产前超声对尿道下裂具有一定诊断及分型价值。检查时需要多切面观察

阴茎末端形态，并综合分析超声特征，以提高诊断正确率。

【关键词】尿道下裂；产前诊断；超声；分型；胎儿

尿道下裂是指男性尿道异位开口于阴茎腹侧至阴囊间的任何位置，发生率占

活产婴儿的0.2‰～4.1‰［1］。文献报道尿道下裂与孕期母体环境、胎儿低出

生体重及染色体异常等多种因素相关［2］。传统的尿道下裂分型方法以尿道外

口位置为基准，将尿道下裂分为前段型（阴茎头型和冠状沟型）、中段型（阴茎

体型）和后段型（阴茎阴囊型、阴囊型和会阴型）［3］。Albers等［4］发现

后段型尿道下裂大多合并明显阴茎下弯，阴茎海绵体发育差，需要手术矫正，且

常伴其他畸形，故将此类型尿道下裂称为重型尿道下裂，其他类型统称为轻型尿

道下裂。轻型尿道下裂病情相对较轻，阴茎发育及手术效果较好，部分甚至不需

要手术矫正。但重型尿道下裂术式复杂，术后出现并发症概率较大，对家庭及社

会影响较明显。产前明确尿道下裂分型，能够对孕妇及家属进行针对性产前咨询，

有利于临床决策和患儿生后及时治疗，对于改善预后有重要意义。产前超声能够

清晰显示胎儿外生殖器结构，做出尿道下裂的诊断［5-6］，但超声对尿道下裂

的产前分型则未检索到相关报道。本研究参照Albers等［4］的分型标准，结合

生后或引产结果，探讨产前超声对尿道下裂的诊断及分型价值。

一、资料与方法

1.研究对象：本研究为回顾性研究，研究对象为2012年7月至2023年6

月在济宁医学院附属医院就诊，产前超声疑似尿道下裂的胎儿。纳入标准：（1）

产前超声提示尿道下裂可能；（2）胎儿外阴部超声图形清晰、完整。排除病史、

超声或随访资料不完整者。

2.超声检查：采用GEE10或E8超声诊断仪，探头频率1.0～6.0MHz。嘱孕

妇取仰卧位或侧卧位，严格按照超声产前筛查指南［7］对胎儿进行系统超声检

查。全面连续探查胎儿外生殖器，包括斜冠状切面、横切面及矢状切面。超声诊

断由对胎儿外生殖器畸形有15年以上诊断经验并经过培训的高年资医师完成。

由2名医师独立读图及记录各种超声特征，并得出重型或轻型尿道下裂的诊断。

如结果不一致，则由3名高年资医师讨论得到一致意见。

尿道下裂的产前超声特征包括［8］