《20个常染色体STR基因座等位基因频率参数（征求意见稿）》编制说明.docx

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地方标准编制说明

一、目的意义

1、江苏行业发展现状

江苏汉族人群常染色体STR基因座等位基因频率主要用于法医物证亲权鉴定中的累积亲权指数计算。本文件为保持法医物证鉴定结果的科学、严谨、客观、规范而提出。

亲权鉴定是依据孟德尔遗传规律（即子女的基因组DNA各有一半分别来源于亲生父母一方）,采用现代化的DNA分型检测技术进行检测、分型、计算、分析等综合评判争议个体之间是否存在亲生、隔代或其他血缘关系。亲权鉴定目前已广泛应用于：申报户口、办理出生证、收养、公证、出入境移民、离婚与财产继承案、婴儿抱错案、拐卖儿童案、器官移植、失散多年的父（母）子认亲等的血缘关系鉴定，其他一些需要确认争议个体间亲缘关系的鉴定，如同胞关系鉴定、祖孙关系鉴定等。因此，亲权鉴定技术为家庭和谐、社会稳定发挥着越来越重要的作用。

目前亲权鉴定采用国际公认的DNA-STR分型技术进行检测。短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）又称微卫星DNA（microsatelliteDNA），是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座，由2-6碱基对构成核心序列，呈串联重复排列，长度一般在100～300bp之间，因个体间DNA片断长度或DNA序列差异而成高度多态性。由于STR核心序列及重复次数不同，所以不同民族、不同地区人群中的STR基因座基因型的分布会产生较大差异，构成了其遗传多态性。实验表明，在研究

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关系较近群体时，一般认为STR是最为理想的遗传标记。亲权鉴定采用的DNA-STR检测方法，不但是一门科学、先进可靠的技术，在实际操作过程中还有严格的技术标准和规范。

对亲权鉴定结果评判的重要参考值是累积亲权指数（CPI），国标GB/T37223-2018《亲权鉴定技术规范》明确以CPI值大于10000作为“支持”结论的主要依据，而CPI值的计算则主要引用人群STR基因座上等位基因的“基因频率”进行统计学运算。由于各地区、各民族人群基因频率存在差异，为确保鉴定结果更加科学、客观，本地区人群均应使用符合本地区人群特点的基因频率。

2、制定标准的必要性、可行性

“基因频率”的获取需要对地区人群进行大样本抽样、调研和分析，特别是中国地域广阔，人群经过数千年时间的不断迁徙，基因差异性已经突显。已经证明，运用或借用其他地区人群频率可能会造成亲权鉴定结果的偏差，影响法医物证鉴定结果的准确性和可靠性。目前，江苏地区已有19个等位基因的地方标准（DB32/T4028-2021），但仍然不能满足半同胞、全同胞（39-75个基因座要求）亲缘鉴定技术规范的工作需要（SF/T0117—2021《生物学全同胞关系鉴定技术规范》、SF/T0131—2023《生物学半同胞关系鉴定技术规范》）。从司法鉴定科学性和严谨性的角度，迫切需要尽快完成全省范围内STR基因座的“基因频率”标准化工作。因此，本地方标准制定的目的是通过对江苏大样本人群数据的收集、整理、分析、统计，制定符合江苏汉族人群的基因频率，为司法鉴定法医物证工作的规范化、标准化提供依据。

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江苏省人民医院司法鉴定所是2005年经江苏省司法厅首批批准成立的公立性司法鉴定机构，已取得国家认监委CNAS和CMA双认证。为省内亲权鉴定工作的重点单位，已完成鉴定案例20000多例。机构负责人周惠英是江苏省司法鉴定法医物证DNA专业协会主任委员，也是国家司法鉴定专家库（法医物证DNA专业）专家，国家级、省级司法鉴定行业资质认定评审专家，中国研究型医院学会医药法律专业委员会副主任委员等。长期从事法医物证DNA鉴定工作。每年组织省法医物证亲权鉴定室间比对及评审工作，多次作为法医物证技术专家受邀参加江苏省法医物证专业资质认定评审工作，对江苏地区的行业状况有深入了解并有丰富的实际工作经验，为本项目的研究奠定了坚实的基础。

3、预期经济社会效益分析

本频率参数的制定在江苏发布后，将发挥以下作用：

推动全省法医物证鉴定行业的科学化、规范化和标准化发展。

鼓励新技术方法在亲缘鉴定领域的应用和推广，推动江苏省在该领域的技术创新。

提升全省法医物证行业质量管理水平。

二、任务来源

根据2023年8月4日《省市场监管局关于下达2023年度江苏省地方标准项目计划的通知》（苏市监标〔2023〕173号）文件的第204项立项，由江苏省人民医院、江苏省司法鉴定协会、南京市司法鉴定协会等负责制定《常染色体STR补充基因座等位基因频率参数计算规范》（现

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