济南版生物八年级上册 第四章第五节 人类优生与基因组计划课件.pptx

第四章

生物的遗传和变异

第五节

人类优生与基因组计划

1794年，英国科学家道尔顿(J.Dalton)发现了人类色觉遗传的特殊现象——色盲。医生用色盲测试图来检查色育。科学家通过大量的研究发现，色盲和其他许多性状一样，是可以遗传的。现在，科学家正致力于破译人体的全部遗传信息，以期消除或缓解各种遗传缺陷。

你了解色盲吗？

1、通过分析资料，描述人类遗传病形成的原因。

2、认同人类遗传病的危害和优生优育。

3、关注人类基因组计划。

遗传病

（1）概念：

遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。

（2）特点：

具有由亲代向后代传递的特点，使得遗传病的发病表现出一定的家族性。

（3）事例：

至今发现的人类遗传病有6000多种，如唇裂、血友病、先天性愚型等。

（4）分类：

①染色体遗传病：

遗传物质的改变主要体现在染色体数目和结构的改变。

a、染色体数目的改变引起的染色体遗传病。

例如：唐氏综合症——21三体综合征

唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。

先天性裂唇：

3号染色体三体导致先天性裂唇。唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。

b、染色体结构改变引起的遗传病

猫叫综合征：

病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。

症状：

病因：

人的5号染色体部分缺失

先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。

本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果互相婚配，其子女就很可能是先天性聋哑患者。

先天性聋哑

②基因遗传病：

某些遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，可分为显性遗传病和隐性遗传病。

a、显性遗传病：

b、隐性遗传病：

由显性基因控制的遗传病，如软骨发育不全、缺指、并指等。

由隐性基因控制的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症、白化病等。

血友病

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

欧洲皇室血友病

血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者常自幼年发病自发或轻度外伤后会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。

英国女王维多利亚的1个儿子和了个外孙都患有血友病，女王本人及她的2个女儿和4个外孙女都是该遗传病基因的携带者。维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代，血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。

遗传病对人类的危害

人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递。

(1)我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70--80%是由于遗传因素所致。

(2)15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。

(3)自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

先天性疾病是指人在出生时就表现出来的疾病，是胚胎发育时期，受环境因素的影响或有遗传物质改变引起的。因此，有的先天性疾病属于遗传病。遗传病不一定出生就表现出来。

1、下列疾病属于遗传病的是()

A．艾滋病 B．坏血病

C．色盲 D．流感

C

2、下列关于遗传的说法中，正确的是()

A．天生惯用左手不属于性状

B．基因是有遗传效应的DNA片段

C．近亲结婚的后代大多数患遗传病

D．人体细胞中，染色体、DNA和基因的数目相等

B

3、下列关于遗传病及其病因的说法中，错误的是

()

A．遗传物质改变引起的疾病

B．由致病基因控制的疾病

C．健康的父母不会生出患有遗传病的小孩

D．色盲就是一种遗传病

C

4、下列关于遗传病的说法中，正确的是()

①由遗传物质引起

②变异一定会导致遗传病的出现

③近亲结婚增加发病率

④遗传病都是由隐性基因控制

⑤色盲属于遗传病．

A．①③⑤B．②④⑤C．①②③④D．②③④⑤

A

5、下列哪种情况引起的疾病不属于遗传病(