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肿瘤相关突变基因检测试剂（高通量测序法）

性能评价通用技术审查指导原则

一、前言

本指导原则旨在指导注册申请人对肿瘤相关基因检测

试剂分析性能评价注册申报资料的准备及撰写，同时也为技

术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。

本指导原则是针对肿瘤相关基因检测试剂分析性能评

价的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容

是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，

并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和

细化。

本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不

包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，

如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但

需要详细阐明理由，并对其科学合理性进行验证，提供详细

的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提

下使用本指导原则。

本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水

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平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的

不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。

二、适用范围

本指导原则所述肿瘤相关基因检测试剂分析性能评价

主要是指基于高通量测序（high-throughputsequencing）即

下一代测序（nextgenerationsequencing,NGS），又称

为大规模平行测序（massivelyparallelsequencing,MPS），

体外检测人体组织中肿瘤细胞中肿瘤相关基因变异。用于检

测体细胞突变的NGS正在广泛用于肿瘤诊疗相关的分子检

测，包括对特定基因的DNA/RNA进行测序，以寻找与肿瘤

临床诊疗相关的突变基因的改变。肿瘤基因突变类型包括点

突变、插入、缺失、基因重排、拷贝数异常等广义的基因突

变。

基于NGS测序原理的IVD检测可能包括以下步骤：样

本收集，处理和保存、DNA提取、DNA处理、文库制备、

测序和碱基识别、序列比对/映射、变异识别和过滤、变异注

释和解读以及检测报告的生成。同时，某些产品还可能会包

括软件部分，但上述相关步骤并不一定被全部包括，应根据

产品的具体设计流程来进行判断。对于每个检测步骤，申请

人需要结合产品设计和临床意义来建立特定的可接受的质

量评价指标和合格判断标准。此外，为满足产品特定预期用

途，申请人需通过科学和适当的检测性能研究来确定适用的

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试剂，消耗品，仪器和软件。基于上述考虑因素，NGS检测

产品的设计和工作流程中的任何差异均可能导致结果的不

同，因此申请人需要清楚地描述相关检测性能指标。

分析性能评价的初衷在于提出产品性能有效性、安全性

相关问题的假设，然后通过研究进行确认。NGS在测序通量

及发现未知基因变异方面具有优势，但是在NGS技术应用

需求及使用中存在包括相