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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024);一、病因及发病机制;5α-还原酶缺乏症(5α-reductasedeficiency,5α-RD)为常染色体隐性遗传病,是46,XY性发育异常(46,XYdisordersofsexdevelopment,46,XYDSD)的常见病因之一?,该病是由编码2型5α-还原酶的SRD5A2基因失活变异引起的??。
SRD5A2基因失活变异引起2型5α-还原酶活性缺乏或部分丧失,导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,进而影响男性外生殖器尤其是阴茎和尿道板发育。
早期精准诊断、抚养性别判定、性别判定后的治疗(包括外生殖器手术、激素治疗、性腺切除时机)等,是存在诸多争议的临床难点,国内外尚无指南或共识。;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会、中华医学会小儿外科学分会泌尿学组组织相关领域专家,包括儿童内分泌医师、小儿泌尿外科医师、成人内分泌医师、成人泌尿外科医师等,历时近1年,经过多次研讨会,参考国内外相关文献,结合各自的研究成果和临床经验,主要就5α-RD的早期诊断、治疗和长期管理中存在的一系列争议问题制定中国5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(以下简称本共识),以供临床参考,规范临床诊疗。;01;病因及发病机制;病因及发病机制;02;一、生殖系统表型;二、生长和骨骼健康;三、性别认同和性别再分配;03;一、内分泌激素测定;一、内分泌激素测定;二、影像学检查;诊断;04;一、雄激素作用缺陷;二、46,XY性腺发育不全;三、雄激素合成缺陷;05;治疗;一、抚养性别判定;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;二、抚养性别判定后管理;06;一、遗传咨询;二、产前诊断;07;生殖相关问题;谢谢观看
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