进行性肌营养不良.ppt

关于进行性肌营养不良概述是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生第2页,共18页，星期六，2024年，5月病因：病理：遗传方式：组织学肌肉病理：染色体显性遗传进行性肌纤维坏死染色体隐性遗传再生X连锁隐性遗传脂肪及结缔组织增生肌肉无异常代谢产物堆第3页,共18页，星期六，2024年，5月分类根据：假肥大型（最常见）起始部位杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布贝克型（Becker型，BMD）发病年龄肢带型伴随症状面肩肱型遗传方式眼咽型先天型Emery-Dreifuss型（EDMD）远端型强直型第4页,共18页，星期六，2024年，5月第5页,共18页，星期六，2024年，5月辅助检查1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:肌酸激酶（CK）假肥大型乳酸脱氢酶（LDH）异常见于远端型肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢带型丙氨酸氨基转移酶（ALT）门冬氨酸氨基转移酶（AST）在进展期均可轻度升高血清肌红蛋白（MB）2.肌电图检查：肌源性损害3.尿检：尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）4.CT：病变肌肉呈密度减低影第6页,共18页，星期六，2024年，5月辅助检查5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”受累肌群被脂肪代替改变能为临床选取准确活检部位提供定位6.肌肉活检：肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生抗肌萎缩蛋白缺失7.DNA检测：Xp21基因突变8.心电图：排除心肌的损伤9.智力检测：DMD和BMD患者应做第7页,共18页，星期六，2024年，5月Duchenne型肌营养不良1.概述：是临床最常见类型，儿童多发为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者）发病年龄：3-5岁2.病理：基因缺失肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失肌细胞膜不稳定肌细胞坏死和功能缺失第8页,共18页，星期六，2024年，5月病理第9页,共18页，星期六，2024年，5月临床表现肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致第10页,共18页，星期六，2024年，5月Gower