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警惕！这9类特殊「面容」患者更易癫痫发作

古人依赖「望、闻、问、切」来诊断疾病，其中以「望」居首，

可见通过细致入微的观察，也能获取不少有助于诊断的线索。临床工

作中很多疾病都有其特征性的症状、体征，今天我们就来看下患者的

这些特殊「容貌」可以提示哪类疾病。

最新一期的PractNeurol杂志发表了一篇文章，介绍了可致癫痫

发作的9类综合征的特殊颜面部特点，旨在帮助临床医师准确认识与

甄别相关疾病，一起来学习下吧。

1p36缺失综合征

图1.1p36缺失综合征的青少年女性患者，眉毛变直、眼球深陷

及面中部后移

该病常表现为严重的认知功能障碍，有10%的患者可能为轻中度

认知障碍。50%的患者可出现癫痫，常在儿童期起病。

该病还可表现为肌张力低、眼睛异常（斜视、眼震及屈光有误）、

感音性耳聋及先心病。其面部特征包括短头畸形、眉毛变直、眼球深

陷、面中部后移、人中长、下巴尖、耳朵后旋且位置低。

1p36区域内各种形式的位点缺失可导致KCNAB2基因缺失，该

基因编码钾离子通道β亚基，该蛋白可能与严重的癫痫与婴幼儿痉挛

相关。

癫痫可为任何形式，20%的患者可有婴幼儿痉挛病史，大多数患

者对抗癫痫药物反应良好。

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Coffin–Lowry综合征

图2.29岁女性Coffin–Lowry综合征患者，面部特征无男性患者

明显，包括器官间距轻度增宽、鼻尖圆钝、鼻中隔增厚、嘴唇饱满、

嘴张开及耳突出（A）。该患者手部特征包括手指短且尖端变细（B）

又称科芬－劳里症候群，该病为X连锁遗传病，男性患者常表现

为严重的认知功能障碍。女性杂合子认知功能可表现为正常至严重受

损不等。

约5%的人群出现癫痫，但20%的患者发生SIDE（刺激诱发的

跌倒发作），后者也可能驱使患者前往癫痫门诊就诊。患者常身材矮

小、进行性脊柱后侧凸。少数病例可有心脏瓣膜畸形及耳聋。

该病的面部特征在男孩及成年男性中易分辨，主要包括前额及眶

上区突出、眉毛增厚；双眼间距增宽、眼裂向下斜；鼻尖圆钝、鼻中

隔增厚；嘴唇饱满、嘴巴常张开及双耳突出。双手短、软、皮下脂肪

厚，手指短且尖端变细，可过度伸展。杂合子女性可有类似的面部及

手部特征，后者更明显。

临床诊断Coffin–Lowry综合征的患者中25%～40%存在

RPS6KA3基因的致病性突变。

Kabuki综合征

图3.22岁Kabuki综合征男患，面部特征有眉毛中断、眼裂长

（A），手部特征为指尖一直存在的婴儿脂肪垫（B）

又名歌舞伎化妆综合征，1981年由两位日本学者发现。患儿面容

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酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名，怪异的面容是该病的重要特征。

该病在儿童期即易分辨及诊断。面部特征包括眉毛中断、稀少，

眼裂长及下眼睑向外侧翻转。双耳很大、突出或凹陷。手部特征为指

尖一直存在的婴儿脂肪垫。

大多数患者有轻至中度的认知功能障碍，还