哈医《医学遗传学》课件 多基因遗传病.pptVIP

Edward公式3.多基因遗传病发病风险的估计3.1.与群体发病率密切相关群体发病率：0.1%~1%遗传度：70%~80%查表计算3.多基因遗传病发病风险的估计3.1.与群体发病率密切相关Edward公式患病人数与发病风险双亲患病数012群体遗传率患病同胞数患病同胞数患病同胞数发病率(％)01201201210017141124346365671.0801614818284147525014849151521261000.1411516266263640.1800.131041423606162500.113139711153.多基因遗传病发病风险的估计3.2.多基因遗传的加性效应病情严重程度与发病风险单侧唇裂：2.46%单侧唇裂+腭裂：4.21%双侧唇裂+腭裂：5.74%3.多基因遗传病发病风险的估计3.2.多基因遗传的加性效应男女发病比例先天性幽门狭窄5:1畸形足2:1唇裂?腭裂1.6:1单纯腭裂1:1.4先天性髋关节脱位1:5?男性?女性3.多基因遗传病发病风险的估计3.3.发病率的性别差异：Carter效应先天性幽门狭窄3.多基因遗传病发病风险的估计3.3.发病率的性别差异：Carter效应Threshold♀♂SonsDaughtersNephewNieceMalecousinFemalecousinMalen=28119/2967/2745/2311/2136/10613/10436.42%2.55%2.16%0.47%0.57%0.29%Femalen=14914/617/624/601/786/7452/69422.95%11.48%6.67%1.28%0.81%0.29%3.多基因遗传病发病风险的估计3.3.发病率的性别差异：Carter效应先天性幽门狭窄3.多基因遗传病发病风险的估计3.3.发病率的性别差异：Carter效应先天性髋关节脱位Threshold♀♂由于Carter效应,发病率低的性别阈值高，后代发病风险会相应增高，尤其是与其性别相反的后代；发病率高的性别阈值低，后代发病风险将较低，尤其是与其性别相反的后代。3.多基因遗传病发病风险的估计3.3.发病率的性别差异：Carter效应教学大纲要求掌握：Edward公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应了解：遗传率的计算；查表计算再发风险课后思考题1．如何对多基因遗传病再发风险进行估算？2．Carter效应对多基因遗传病再发风险会引起何种影响？多基因遗传病教学大纲要求教材分析掌握：多基因病的特点；阈值学说了解：多基因的遗传特点；回归重点：多基因病的特点；阈值学说难点：阈值学说一些概念微效基因(minorgene)加性效应(additiveeffect)多基因遗传(polygenicinheritance)多因子遗传(multifactorialinheritance)单基因性状1.多基因遗传的特点1.1.质量性状（QualitativeTrait）aaAAorAaPhenotypeofPKUnormal单基因性状1.多基因遗传的特点1.1.质量性状（QualitativeTrait）0~5%45%~50%100%aaAaAAPAHactivityofPKU,carriernormal多基因性状1.多基因遗传的特点1.2.数量性状（QuantitativeTrait）8070605040302010130140150160170180190200Height(cm)Variability高斯分布钟形曲线1.多基因遗传