《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范》征求意见稿.docx

DB

安徽省地方标准

DB34/TXXXX—XXXX

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范

PrenatalscreeningservicespecificationforfetalfreeDNAfrommaternalperipheralblood

前言

本标准按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本标准的某些内容可能涉及专利，本标准的发布机构不承担识别专利的责任。

本标准由安徽医科大学第一附属医院提出。

本标准由安徽省卫生健康委员会归口。

本文件起草单位：安徽医科大学第一附属医院、安徽省妇女儿童医学中心（合肥市妇幼保健院）、安徽省妇幼保健院、安徽省妇女儿童保健中心、安徽医科大学第二附属医院、阜阳市人民医院、合肥市第一人民医院、马鞍山市妇幼保健院、合肥市妇女儿童保健中心、中国人民解放军联勤保障部队第901医院、安徽理工大学第一附属医院（淮南市人民医院）、六安市金安区妇幼保健院、阜阳市妇女儿童医院、安庆市立医院。

本文件主要起草人：袁静、程维晟、刘芳、朱健生、孙玉秀、王朝红、李涛、周桂菊、宛杨、梅莉、王常宏、江蓓蕾、张元宝、杭春梅、李辉、赵旭亮、李凡、熊敏、秦海霞、马瑞亮、王传珍、王慧敏、李青。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范

范围

本标准规定了从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查的机构、医学伦理、人员、设施设备要求及在临床应用中的质量管理要求、数据信息管理与报送、保密与保护和服务评价与改进等。

本标准适用于具备产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗机构、与产前诊断机构签署合作协议的具备资质第三方检测机构和具备产前筛查类《母婴保健技术服务执业许可证》的采血机构开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查全流程规范化服务。本项目的开展纳入产前诊断技术管理。

规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本标准必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本标准；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本标准。

卫生部令第33号《产前诊断技术管理办法》

WS/T250—2005《临床实验室质量保证的要求》

国卫办妇幼发〔2016〕45号《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》

卫妇幼秘〔2017〕220号《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》

国卫办妇幼函[2019]297号《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》

皖卫妇幼秘〔2022〕125号《关于印发安徽省产前诊断技术管理办法实施细则及相关现场查审细则（2022年版）的通知》

国卫办妇幼函[2023]466号《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》

术语、定义及缩略语

3.1下列术语和定义适用于本标准。

3.1.1胎儿游离DNA：CellfreefetalDNA，cffDNA

在孕妇外周血中存在来自胎儿胎盘游离DNA，胎儿游离DNA主要来源于胎盘绒毛滋养细胞的凋亡及损伤释放的短DNA片段。通常片段小于200bp，其在母体血浆中的浓度可随着孕周变化。

3.1.2孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查:Noninvasiveprenatalscreening，NIPS

应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中cffDNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体风险，主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。基于此技术的扩展版同时也可检出其他染色体非整倍体高风险及拷贝数变异高风险等。

3.1.3染色体三体综合征trisomysyndrome

是染色体病的一种。指一个个体在1到22号染色体及性染色体上的某一号染色体数目额外增加了一条，使染色体数目从正常的46条变成47条。常染色体三体综合征是导致严重的出生缺陷及胚胎停育、早期流产、胎死宫内的重要遗传学原因。

3.1.4致病性拷贝数变异：Pathogeniccopynumbervariants，pCNV

由基因组发生重排而导致的、一般指长度为50bp以上且变异分类为致病性的基因组片段的拷贝数增加或者减少。主要表现为亚显微水平的染色体微缺失和微重复，是人类疾病的重要遗传学致病因素之一。

3.1.5检出率：Detectablerate，DR

单位时间内，NIPS检测胎儿实际患目标疾病的孕妇中，NIPS检测胎儿患有目标疾病高风险的孕