儿童营养性巨细胞贫血的病因临床表现及诊疗（儿科学课件）.pptx

营养性巨细胞贫血

2VitB12缺乏摄入量不足：孕妇缺乏VitB12，婴儿VitB12储存不足；单纯母乳喂养未及时引入其他食物，尤其是乳母VitB12缺乏者；偏食或仅进食植物性食物病因

3VitB12缺乏吸收和运输障碍：食物VitB12+糖蛋白(胃底壁细胞分泌)→VitB12+糖蛋白复合物→未端回肠吸收→(血循中)与转钴蛋白结合→肝贮存过程任一环节障碍需要量增加生长发育快、疾病消耗病因

4叶酸缺乏的原因摄入量不足：羊乳喂养为主、牛乳加热后叶酸破坏药物：长期广谱抗生素→结肠含叶酸的细菌被清除；抗叶酸代谢药物(甲氨喋呤等)；长期抗癫痫药物病因

5叶酸缺乏的原因吸收不良：慢性腹泻，小肠病变，小肠切除需要增加：早产儿，慢性溶血代谢障碍：遗传性叶酸代谢病或参与叶酸代谢的酶缺乏病因

营养性巨细胞贫血

7VitB12或叶酸缺乏所致的大细胞性贫血主要临床特点：贫血、神经精神症状；红细胞胞体积变大；骨髓出现巨幼细胞；维生素B12或(和)叶酸治疗有效定义

营养性巨细胞贫血

9发病机制叶酸还原酶还原维生素B12催化四氢叶酸叶酸正常情况

10维生素B12/叶酸缺乏：四氢叶酸↓→DNA合成减少→幼红细胞分裂和增殖时间延长→核发育落后于胞浆→胞体变大RBC生成速度慢、异形RBC在BM中破坏进入血循环RBC寿命较短→贫血DNA不足：粒细胞成熟障碍→粒细胞胞体大，核分叶过多巨核细胞发育障碍→核分叶过多发病机制

11神经系统损害正常脂肪代谢过程甲基丙二酸琥珀酸琥珀酸参与三羧酸循环，与神经髓鞘中的脂蛋白形成有关，保持含有髓鞘的神经纤维功能性VitB12缺乏：中枢和外周神经髓鞘受损VitB12发病机制

12对结核易感：VitB12缺乏者中性粒和吞噬细胞杀菌作用减弱甲基丙二酸堆积(结核菌细胞壁成分原料)发病机制

营养性巨细胞贫血

14临床表现多见6月～2岁儿童，起病缓慢一般表现：多呈虚胖或颜面轻度浮肿毛发纤细稀疏、黄色严重者皮肤有出血点或瘀斑

15贫血表现：皮肤呈现蜡黄色，粘膜苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力；肝、脾肿大消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻等临床表现

16精神神经症状：烦躁不安，易怒VitB12缺乏：表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，不哭不笑；智力、动作发育落后甚至退步；重症出现不规侧震颤，手足无意识运动，甚至抽搐，感觉异常，共济失调，踝震挛和Babinski征阳性；叶酸缺乏：神经精神异常临床表现

营养性巨细胞贫血

18实验室检查血常规大细胞性贫血，MCV94fl，MCH32pg血涂片：RBC大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜硷点彩RBC，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象网织红细胞，白细胞、血小板计数可减少

19营养性巨幼细胞性贫血外周血涂片

20骨髓象增生明显活跃，以红系增生为主粒、红系：均出现巨幼变，胞体大、核染色质粗而松，副染色质明显中性粒细胞：胞浆空泡形成，核分叶过多巨核细胞核：分叶过多实验室检查

21巨幼细胞性贫血骨髓象：图示幼稚红细胞巨幼变，胞体大、核染色质粗而松,成熟红细胞较大,嗜多色性

22血清维生素B12和叶酸测定VitB12100ng/L(200～800ng/L)叶酸3μg/L(5～6μg/L)其他血LDH↑血胆红素中等升高(维生素B12缺乏)尿甲基丙二酸含量↑(维生素B12缺乏)实验室检查

营养性巨细胞贫血

24诊断据临床表现、血象、骨髓象血维生素B12和叶酸浓度测定

25治疗一般治疗：营养护理：防止感染鼻饲：不能进食者去除病因

26维生素B12和叶酸治疗精神神经症状明显者，以B12治疗为主，单用叶酸可加重症状▲维生素B12肌注：500～1000μg一次每次100μg，每周2～3次，连用几周神经系统受累时,每日1mg，2周以上维生素B12吸收缺陷：每月1mg，长期应用治疗

27维生素B12治疗反应6～7小时：骨髓内巨幼红转为正常2～4天：一般精神症状为转网织红细胞：2～4天开始增加，6～7天达高峰，2周后降至正常精神神经症状：恢复较慢治疗

28叶酸治疗5mgtid至症状好转、血象恢复VitC：有助叶酸吸收；抗叶酸代谢药物所致者：甲酰四氢叶酸钙治疗先天吸收障碍者：剂量增至每日15～50mg治疗

29叶酸治疗反应：1～2天食欲好转网织红细胞2～4天开始增加，6～7天高峰2～6周RBC和Hb恢复正常

30预防改善哺乳母亲营养婴儿及时引入其他食物，注意饮食均衡及时治疗肠道疾病合理应用抗叶酸代谢药物