亨廷顿病的发病机制及其康复治疗与膳食调节.docx

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亨廷顿病的发病机制及其康复治疗与膳食调节

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摘要：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD），在全球范围内，HD的平均患病率为0.00271%，中国地区没有明确统计过HD的患病数据，但根据港澳地区和台湾地区的患病数据中可以估测，我国的患病率为0.00041%，但因为中国人口基数的庞大，患病的人数也有一定数量。亨廷顿病的康复治疗和有效预防可以帮助提升人们的社会幸福指数。

关键词：亨廷顿病康复治疗膳食调节

引言：近几年来，亨廷顿病的病例多有出现，亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，HD好发人群在40～50岁的中年，也见于儿童和青少年，5%～10%的患病者为儿童和青少年，10%于老年发病，男女均患病的几率。病情程度成缓慢性加重且发病具备隐匿性。根据有关研究表明，认知康复治疗和膳食调节可减缓或预防亨廷顿病的发病。本文从亨廷顿病的病理特征、康复治疗、膳食调节对亨廷顿病患者的影响及作用展开综述。

一、亨廷顿病

（一）病理特征：HD主要临床特点是不能自主运动、精神异常和进行性痴呆，也是一种显性遗传性神经系统变性病，HD属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。亨廷顿病发病机制目前还不清楚，现今有关发病机制的主要理念是脂质过氧化导致能量代谢的异常，能量代谢异常会造成细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中和营养不良的轴突内，亨廷顿舞蹈样运动障碍与此现象有怎样的的联系，并通过什么方式引起神经细胞凋亡，目前的研究手段和技术还不能对此提供解释。

（二）病状及特点：目前在医学上，将亨廷顿病的临床症状分成三个方面：运动障碍、认知障碍、精神障碍

·运动障碍

进行性发展的运动障碍，表现为躯干、面部、四肢的异常跳动或抽动，该病引发的运动障碍表现为不可预知，不可控制的缓慢性运动，患病者具有舞蹈样的不自主可控的运动和肌张力不全的病状特质，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，具有无痛性无自主的特点，伴随着HD的逐步发展加重，患病者无法自主控制的运动障碍病情开始加重，表现出典型的抬眉和头屈。患者在行走时出现重心不稳，步态怪异，并且伴随手部姿态的不断变换，患者全身动作像舞蹈一样，患病者后期因全身不能自主运动导致不能站立和行走，病状为坐着不稳，身体无意识的扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动，当病情逐步发展时，随意运动的受损更加明显，讲话变得吞吞吐吐并伴随构音障碍，不正常的眼球活动出现频率加重，患病者晚期四肢也不能随意活动逐渐呈僵直状态，多数患者的腱反射和感觉却仍保持正常。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍，不动性肌强直运动障碍在20岁前起病的少年型患者中为主要症状，该症状表现为肌强直、肌阵挛，成年型患者与少年型患者也有不同的症状，比如大约50%的少年型亨廷顿病患者患有全身性的癫痫发作。

1.认知障碍

亨廷顿病患者病状的其中的一个特征是进行性痴呆，痴呆在亨廷顿病的早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍早期表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者对新信息的记忆不仅有一定的缺陷，对稍作修饰的信息也无法做出有效的储存。回忆也有显著缺陷，影响社交交际能力，长期以往可能会产生人格问题。患者在言语上也产生了改变，包括口语流利性测验不良，在患病者的中期和晚期其不能完成语言需要组织以及连续性语言学上精心加工的语言测验，也不能完成需回忆但不常用词的命名测试，并且这些测试还需要记忆和认识能力。没有典型的错语和失语症，患病者的突出特征是构音和韵律障碍，舞蹈样运动障碍常可波及影响到舌和唇的作业，不仅破坏发音的韵律和敏捷性，还妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，但由于患者仍保有对词的识别记忆和对手的识别以及对物的命名能力，患病者仍能与人进行交流。

2.精神障碍

患病者中，30%～50%的病人在早期有较大的情绪异常，其中以抑郁最为常见，情绪异常含有自卑、伤感、罪责，在日常生活中则体现为：注意力难集中，缺少对事物的兴趣，生活信念逐渐缺失等。患病者的精神状态首先表现为人格行为的改变，包括亢奋、易怒、焦虑、紧张和闷闷不乐，或不整洁以及兴趣减退，精神分裂症、幻觉和较大的偏执。情感障碍是HD患者精神障碍中最多见的一种症状，并且多出现在运动障碍发生之前。此外抑郁症的并发率也很高，若能及时的对患者的重度抑郁症状早期发现并采取有效治疗措施，可缓解患者心理精神问题以及有效预防自杀。晚期的HD患者的神经和精神性障碍会进行性的衰退直至患病者处于痴傻，缄默状态。

常见发病人群：40～50岁的中年人、兒童、青少年

二、康复治疗

目前亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，且尚无足够有力有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症