《关注人类遗传病》名师课件.pptx

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第五节关注人类遗传病;

1、概述人类遗传病的类型

2、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病

3、说出人类遗传病的监测和预防的方法;人类遗传病是指由于________的改变而引起的人类疾病。;(一)单基因遗传病(6500多种);由两对以上的等位基因控制的遗传病。;染色体异常引起的遗传病,简称染色体病;先天智力障碍(21三体综合征);先天智力障碍和染色体异常的关系;正常男性染色体组型图解;指出下列遗传病各属于何种类型?

白化病常显

21三体综合征常隐

抗维生素D佝偻病X显

软骨发育不全X隐

红绿色盲多基因遗传病

唇裂常染色体异常病

性腺发育不良性染色体异常病;三、人类遗传病的监测和预防;;1、不能和谁生?

——禁止近亲结婚;遗传咨询的内容和步骤为---;【问题三】

夫妻均表现正常,但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询,假如你是一名医生,建议他们生男孩还是女孩,为什么?

;母亲生育年龄

;4、生之前做什么?

——产前诊断(重要措施);四、总结;1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是()

A.常染色体单基因遗传病

B.性染色体多基因遗传病

C.常染色体结构变异疾病

D.性染色体结构变异疾病;3、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病孩子的概率是()

A.12.5%B.25%

C.75%D.50%;作业;谢谢!;并指、多指;软骨发育不全;白化病;苯丙酮尿症;症状:因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍(如鸡胸、X型或O型腿),生长缓慢。用维生素D治疗无效。;进行性肌营养不良;Y染色体上的遗传(无显隐性之分);猫叫综合征;;唇裂(兔唇);无脑儿;祖父母;达尔文

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