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常见遗传性皮肤系统疾病总结2020.11.06

CONTENTS皮肤系统疾病概述常见遗传性皮肤病12目录

ONE01皮肤系统疾病概述

皮肤病定义：皮肤疾病包括影响表皮、附属物（头发、毛囊、皮脂腺、顶分泌汗腺、汗腺和指甲）及相关粘膜（结膜、口腔和生殖器）、真皮、皮肤血管和皮下组织（皮下组织）的疾病。分类：表皮疾病、真皮疾病、表皮附属物疾病、皮下组织疾病、皮肤血管疾病涉及皮肤的恶性肿瘤、涉及皮肤的综合征类疾病

某些由于感染或侵扰引起的皮肤疾病炎性皮肤病影响皮肤的代谢和营养失调遗传和发育异常会影响皮肤影响皮肤的感觉和心理疾病涉及特定皮肤结构的皮肤疾病涉及某些特定身体部位的皮肤疾病与妊娠，新生儿期和婴儿期有关的皮肤疾病药物引起的皮肤不良反应外部因素引起的皮肤疾病皮肤良性增生，肿瘤和囊肿潜在或不确定恶性皮肤的疾病内部疾病的皮肤标志物皮肤手术后疾病恶性肿瘤累及皮肤涉及皮肤的症状或体征EM0Y其他皮肤疾病?EM0Z未指定性质的皮肤病

ICD-11:皮肤病共有2000多种其中遗传性皮肤病约有300多种

遗传性皮肤系统疾病

遗传性皮肤系统疾病掌跖角化症先天性角化不良鱼鳞病色素失禁症白化病色素异常沉着外胚层发育不良着色干皮病大疱性表皮松解症光敏感性皮肤综合征皮肤异色症心面皮肤综合证脱皮症皮肤松弛、弹性过度症其他综合征

遗传性皮肤病诊断流程Tantcheva-PoórI,OjiV,HasC.Amultistepapproachtothediagnosisofraregenodermatoses[J].JDDG:JournalderDeutschenDermatologischenGesellschaft,2016,14(10):969-986.“Onionskin”algorithmfortheevaluationofpatientswithageneticskindisorders.

目前关于遗传性皮肤病的研究主要集中在以下几个方面:发现新的遗传病及致病基因多基因遗传病易感基因的确定己知遗传病的基因诊断及产前诊断基因型与表型相关性的研究基因治疗doi.org/10.1016/j.det.2018.11.004doi:10.3969/j.issn.1007-8096.2014.06.006NGS检测在皮肤病中的应用

ONE02常见遗传性皮肤病

大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）分为遗传性和获得性两种，遗传性EB有些亚型是常染色体显性遗传，有些是常染色体隐性遗传，多数EB表型只有一种遗传方式，是最严重的遗传性皮肤病。致病机制：是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。其临床特点包括皮肤脆性增加和创伤后水疱形成-蝴蝶宝贝。组织病理均表现为表皮内/下疱，无炎症细胞浸润

常见水疱、大疱甲营养不良或厚甲皮肤萎缩栗丘疹、EB痣鳞状细胞癌EB临床表现并指、挛缩食道狭窄龋齿少见毛发稀疏色素异常增生性瘢痕掌跖角化症牙釉质发育不良喉部挛缩、梗阻角膜损伤泌尿道梗阻肌营养不良皮肤系统表现皮肤外表现

EB相关基因单纯型交界型营养不良型金德乐综合征DOI:10.4103/idoj.IDOJ_287_182019年罕见病诊疗指南

EB诊疗流程

白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病分型蛋白基因表型OCA1A酪氨酸酶TRY酶失去活性，表型较OCA1B严重OCA1B酪氨酸酶TRY残存部分酶活性，表型较轻OCA2黑素小体膜上的转运蛋白OCA2此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病,OCA3酪氨酸相关蛋白1TRP1仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为浅褐色或褐色0CA4黑素合成的转运蛋白MATPOCA5定位区域为4q24OCA6钾离子依赖的钠钙交换蛋白SLC24A5OCA7富含亮氨酸重复单位的蛋白C10orf11影响黑色素分化眼白化病G蛋白受体GPR143G蛋白受体介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变白化病

鱼鳞病鱼鳞病（ichthyosis）是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特点的遗传性疾病分型基因表型AD遗传性寻常鱼鳞病FLG自幼年发病，成年后症状减轻或消，常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离表皮松解性角化过度鱼鳞病KRT10、KRT5又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见，生后几