基因与疾病【134页】.pptx

基因与疾病;大家所知道的遗传病都有哪些？;周杰伦患“遗传性僵直性脊椎炎”;僵直性脊柱炎是一种慢性发炎性的疾病，主要侵犯脊椎关节及附近肌腱、韧带等软组织为主，严重者其钙化僵硬，使脊椎失去原有的柔软度而形如竹竿，早年被称为「竹竿病」，部分病患会演变为严重的驼背。

至今尚未找出明确的发病因，但它与遗传（人体内白血球抗体HLAIB27）、免疫与感染有关。若家族中曾出现此症患者，则其家族成员最好预做检查，以便能早期诊断，及时治疗。;英国化学家约翰·道尔顿（原子学说）在发现自己是色盲者后，于1798年出版了第一部论述此问题的科学专著《关於色彩视觉的离奇事实》。由于道尔顿的研究，该缺陷常被称为道尔顿病，不过现时多用色盲中的一种——绿色盲以描述道尔顿的缺陷。;;

美国著名人种学家摩尔根,从小与青梅竹马的表妹玛丽相爱,33岁时结了婚。婚后几年先后生下一男二女。1872年,当他在美国西部考察时,接到家中拍来的电报,得知两女已患重病,于是他日夜兼程赶到家中,两个女儿已因患遗传病而死,儿子也患了智力低下的“半痴呆”,摩尔根痛不欲生,长叹道:“我是人种学家,却在繁衍自己的人种上,违背了生育规律,犯下了不可饶恕的错误。”并在自己的学说中,提出了“决不能在民族内部近亲通婚”的原则。我国婚姻法早有规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,将优生的原则用法律的形式固定下来。;;;Duchenne肌营养不良症（假性肌肥大型）;2．多基因病（Multifactorgenedisorder）

由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病。

【Clinicdisease】

先天性畸形及高血压、糖尿病和癫痫等。;3.体细胞遗传病

以体细胞基因突变为发病基础，

包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫缺陷病等

;单基因遗传病;多基因遗传病;唇裂;无脑儿

;糖尿病

本病是胰岛素缺乏引起的常见代谢性疾病。

按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病（I型）和非胰岛素依赖性糖尿病（II型）两个类型。

其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。

临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、眼及周围神经等病变。一般认为是多基因病。近年用糖尿病大白鼠模型研究，认为该病可能与3个以上基因有关。;动脉粥样硬化症;原发性高血压

关于该病的遗传，目前学者认为，大多数的病例是多基因遗传的，但少数病例不能排除是单基因突变造成的。该症的表现是动脉血压增高，安静状态下舒张压超过12kPa，收缩压青年人超过18.7kPa，40岁以上超过20.1kPa。其病因可能是由高级神经活动紊乱引起小动脉痉挛的结果。;肥胖;肥胖的遗传倾向还表现在脂肪细胞数目、脂肪细胞体积、脂肪组织分布的部位,骨骼状态也有遗传性。宽大骨骼,强力型体型的人易患肥胖病。

有学者研究认为,肥胖是因为控制脂肪产生和生长的基因密码发生突变所致。具有高度肥胖倾向的人体内存在着较大和较多的脂肪细胞,其子女便会获得父母这部分的基因密码。;;衰老与遗传;肿瘤与遗传;肿瘤(Tumor)

肿瘤是机体中正常细胞，在不同始动与促进因素长期作用下所产生的增生与异常分化所形成的新生物。

;世界卫生组织报告;我国每年130多万死于恶性肿瘤，其中有80万人死于癌症。

我国恶性肿瘤死亡前十位。

胃癌、肝癌、肺癌、食管癌、大肠癌、白血病和淋巴瘤、宫颈癌、鼻咽癌、乳腺癌

地域不同，肿瘤发病不一;;肿瘤的特点;目前肿瘤治疗的现状;中国常见癌瘤分布;肿瘤相关的基因异常包括：

原癌基因

抑癌基因

细胞周期调节基因

细胞凋亡相关基因

维持细胞基因组稳定相关基因

肿瘤转移相关基因

肿瘤血管生成相关基因;原癌基因、抑癌基因;意大利裔美国病毒学家R·杜尔贝科20世纪60年代初发现：致癌病毒会把自身携带的DNA片断整合到宿主细胞的DNA上，在宿主细胞核内形成新的DNA。新的DNA上的一些来自致癌病毒的基因，会使细胞（这时宿主细胞已成为癌细胞）疯狂地增殖，导致肿瘤的产生。

美国病毒学家H·特明、美国病毒学家和生物化学家D·巴尔的摩都曾是杜尔贝科的学生。1970年，特明与巴尔的摩发现在RNA致癌病毒中存在着一种“逆转录酶”，在它的作用下，可以将RNA逆转录成为DNA。这就解释了RNA病毒的致癌机理。

由于上述成果，杜尔贝科、特明与巴尔的摩师生三人共同荣获1975年诺贝尔生理学或医学奖。;1976年，美国生物化学家、病毒学家J·M·毕晓普和美国微生物学家、病毒学家H·E·瓦慕斯发现许多动物包括人类与生俱来就带着癌症的种子——原癌基因（即原致癌基因），而且数量相当惊人。这一发现引起人们的恐