新生儿疾病筛查.ppt

;湖南省出生缺陷防治关键信息

第14、15条;新生儿疾病筛查;新生儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可导致神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。;新生儿遗传代谢病防止关键

初期筛查、及时发现。

在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现经典临床症状之前进行干预与治疗。;采血时间;采血部位;临床体现;先天性甲状腺功能低下;医学上一般认为假如在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。

不小于10个月发现、治疗的，智商只能到达正常的80%。

不小于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大概是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床体现为智力迟钝、生长发育缓慢及基础代谢低下。;症状;症状;假如孩子有其中的几点体现，就要到医院检查，便于尽早确诊，以免导致小孩不可逆的智力损害。

一般提议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时予以有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;临床体现;临床体现;疾病治疗;疾病治疗;疾病预后;疾病预后;先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）;疾病简介;先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查;出生后的治疗;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症;发病原因;G6PD缺乏症（南方）

对检出的患儿进行了防止性治疗，都获得了满意的效果。;临床体现;治疗与防止;新生儿听力筛查(UniversalNewbornHearingScreening，UNHS)

是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、迅速和无创的检查。;有些宝宝出生时看起来很健康，却也许在妈妈肚子里或出生时就出现了听力问题；

假如出生后不及时进行听力筛查就不能初期发现，后来也许会给孩子导致不一样程度的言语-语言发育和??知发育障碍。;13亿人口的中国;

;;听力损失对宝宝有影响;所有宝宝都要做听力筛查？;出生很快的宝宝要做听力筛查;听力筛查过程;知情同意;假如家长选择不参与新生儿听力筛查，

也需要在文献上签字，表明您拒绝参与新生儿听力筛查；

假如你不参与新生儿听力筛查，你不会受到歧视。;您应当提供对的和畅通的联络方式，包括有效的家庭地址、联络电话；

假如产后休养地在别处，应把新的住址和电话号码告知医务人员。;新生儿听力筛查三阶段;初筛;耳声发射（OAE）是怎么回事？;耳声发射检测有什么好处？;耳声发射（OAE）检测示意图;耳声发射检测怎么做？;复筛;复筛;自动听性脑干反应（AABR）怎么做？;特殊新生儿的听力初筛;听力筛查成果;解读筛查成果;解读筛查成果;请您记住;通过筛查的宝宝;复筛未通过怎么办？;诊断;婴幼儿听力诊断措施;听力损失干预与康复;听力损失的干预原则;听力损失干预措施;人工听觉植入装置;听力损失预后;听力损失预后;家长配合新生儿听力筛查;观测正常婴幼儿听力的措施;关键信息;听力障碍小朋友补助政策;

;湖南省出生缺陷防治关键信息

第19、20条;Thankyou