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甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征

甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征概述多发性内分泌腺瘤综合征（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。

目前多发性内分泌腺瘤综合征分3型：

Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermerssyndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipplessyndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairisyndrome。

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型综合征又称多发性内分泌腺瘤Ⅱ型、Sipple综合征、甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征等。

1961年由Sipple首先描述。

多发性内分泌肿瘤Ⅱ型（MENⅡ型），是多发性内分泌肿瘤中，又一种不同腺体同时受累的组合形式（详见MENⅠ型），其主要受累的腺体为：

甲状腺、肾上腺髓质、甲状旁腺。

Ⅱ型以儿童期发病为多，Ⅰ型常在20岁以后开始出现症状，Ⅲ型也以成人期出现症状者居多。

疾病名称多发性内分泌腺瘤Ⅱ型英文名称multipleendocrineneoplasiatypeⅡ别名Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病；Sipplesyndrome；Sipple综合征；家族性嗜铬细胞瘤病；甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征；西普勒综合征；雪泼综合征分类肿瘤科gt;小儿肿瘤ICD号E34.8流行病学多发性内分泌腺瘤Ⅱ型最早于1961年首先由Sipple报告一例肾上腺嗜铬细胞瘤病例，两侧甲状腺瘤合并单发性甲状旁腺瘤；1965年Williams确认甲状腺全属髓样癌，嗜铬细胞瘤全是双侧性的；同年Schimke将其称为嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌综合征；1967年Ljungberg等将本征又称家族性嗜铬细胞瘤病；1968年Steiner将其命名为MEAⅡ型，又称雪泼（Sipple）综合征。

甲状旁腺为88%，胰岛为81%，腺垂体为65%，肾上腺皮质39%，甲状腺19%等。

两个腺体同时累及者达60%，三个腺体同时累及者达40%。

病因多发性内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明，具有显著的家族倾向，为常染色体显性遗传。

发病机制多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。

发病机制目前尚未明了，以儿童为多。

Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺瘤可能为多发性，应提醒手术医生注意。

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的临床表现出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。

此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。

Miller等报告12例嗜铬细胞瘤，手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素（IPTH）浓度持续升高，皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。

Samaan等报告3例类癌合并甲状旁腺功能亢进（2例腺瘤，1例增生），并建议对所有类癌病人要详细侦查甲状旁腺功能亢进的存在。

临床上常以某一个腺体病变为主要表现而掩盖了其他内分泌腺肿瘤的表现，故当发现某一内分泌腺瘤时，还须考虑有本综合征的可能。

甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌占80%～92%，为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。

临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外，将因分泌降钙素及多种异源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多种临床症群：

消化性溃疡、腹泻、皮肤潮红、高血压，但血清钙并不低甚而偏高；测定血降钙素升高。

嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤占7