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华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

点击数：7561录入时间：2014-6-6[打印此页][返回]

2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。

而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其

是产前唐氏综合征筛查。

相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序

技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等

优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经

积累了超过40万例临床应用。

“叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停”

并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品

监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”

中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中

国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”

，来满足现有的监管法规要求。

贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使

得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。

据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序

仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因

股份有限公司的DA8600（基于LifeTechnologies公司的IonProton测序平

台）。

这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起

跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可

以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。

竞争激烈“国产化”将走向何方？

当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和

LifeTechnologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。

达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后，

实际上是LifeTech与Illumina两大技术平台的PK。

一、LifeTech/Illumina两大技术平台PK

LifeTechnologies最新推出的系统为IonTorrentProtonPI和

IonTorrentProtonPII。PI芯片适用于全外显子组或全转录组测序，PII芯

片适用于人类全基因组测序。PII预计于今年夏天开放试用。

Illumina最新推出的两款重磅测序仪是HiSeqXTen和

NextSeq500。HiSeqXTen定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲，

而NextSeq500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能，可实现外显子组、

转录组和全基因组测序。

Illumina自从推出NextSeq之后，就对其做了很多宣传。在业内人士看来，

Illumina推出NextSeq似乎是直接与IonTorrent的Proton产品竞争。

二、各大公司申报国家医疗器械注册证审批情况

国“叫停令”发布后，提供无创产前诊断的企业积极响应通知，迅速启动相

关检测技术、医疗器械和诊断试剂的注册工作。据生物探索了解，目前国内主

要测序服务提供商申请报证的情况如下：

华大基因：华大基因2013年收购了美国测序公司CompleteGenomics，并将其

测序仪更名为BGISEQ，华大基因以此平台向食药总局申请注册。目前，仪器正

在委托日立公司进行改进，之前的仪器只能做人的全基因组测序，无法应用到

无创产前检测领域。

贝瑞和康：如上文所示，贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，最近开始

向食药总局申请注册。但是这种新型测序仪是否是Illumina最新的NextSeq，

以及是否会顺利取得认证（未经上市使用、评价）还未可知。

达安基因：2012年，达安基因宣布与美国LifeTechnologies战略合作，启动

基因测序分子诊断项目。达安基因也以基于LifeTechnologies公司的

IonProton测序平台申报注册，目前已获得国家受理号，申请工作已接近尾声。

三、业内一线专家比较

NEXTGENERATIONTECHNOLOGIST是一个专业的基因测序技术博客，在基因测序

行业拥有较高的知名度。其专栏作者DaleYuzuk