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常常见见遗遗传传性性疾疾病病有有哪哪些些

若有家族遗传性疾病或宝宝出⽣后经由新⽣⼉筛检确定罹患遗传性疾病,⽗母如何照护?下⾯是店

铺推荐给⼤家的常见的遗传疾病，供⼤家参考。

常常见见的的遗遗传传疾疾病病

1、过敏或哮喘

如果⽗母中只有⼀⼈患哮喘或对花⽣酱、花粉、灰尘等某⼀种物品过敏，孩⼦有同样问题的⼏率是

30%~50%，如果⽗母都患有哮喘或过敏症，那么孩⼦患病⼏率就会提⾼到80%。

建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配⽅奶粉;家⾥尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节，

傍晚花粉较多，孩⼦尽量少外出，外出时要戴上眼镜和⼝罩。

2、⾼⾎压和⾼⾎脂

如果⽗母双⽅中⼀⼈患有⾼⾎脂或⾼⾎压，孩⼦的患病⼏率⼤约是50%;如果⽗母双⽅都患有⾼⾎脂

或⾼⾎压，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮

常⾼。

建议：除给孩⼦定期体检外，控制脂肪和甜⾷的摄⼊很关键。1岁后，应确保他们每天营养均衡，

坚持锻炼⾝体，避免堆积过多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩⼦患⾼⾎脂的⼏率，所以应尽量

坚持母乳喂养。

3、肥胖症

如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖，即患肥胖症，孩⼦超重的可能性是40%;如果⽗母双⽅都有肥胖症，

孩⼦肥胖的可能性就⾼达70%。专家提醒，⼉童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期

⼼脏病、哮喘和癌症。

建议：⽗母⾸先要以⾝作则，养成健康的饮⾷和锻炼习惯。孩⼦少喝含糖饮料，每天看电视不超过

2⼩时。孩⼦2岁以后，应按时检查⾝体，由医⽣来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩⼦的体重是否存

在问题。

4、糖尿病

如果⽗亲患有1型糖尿病，⽽且⼀直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传

⼏率是1/17。研究表明，20%~40%的⼦⼥是从母亲那⼉遗传到此病的。2型糖尿病是⼀种与体重有关的糖尿

病，具有更⾼的遗传性。

建议：保持良好的⾝材，坚持运动。如果孩⼦超重，并有糖尿病家族史，最好在孩⼦10岁后通过⾎

液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

单单基基因因病病遗遗传传咨咨询询有有关关的的伦伦理理问问题题

1、迟发型遗传病和症状出现前遗传病的检查

⼀些遗传病是出⽣后⼀段时间才表现出来。如Huntington舞蹈病，是中年以后才发病。对于⾼风险

者，如果给予尽早检查，可以在发病前就知道是否发病。这对患者⼼理是个不良影响。如果是⼉童，可能还

会受到家庭的不公平对待，但是，在他(她)们⽣育孩⼦前进⾏诊断，可以避免患⼉出⽣，这⼜是很有利的事

情。对于⼉童的遗传病检查，应遵循保护⼉童的利益最⼤化原则。

2、单基因病的产前诊断和终⽌妊娠问题

单基因病的产前诊断和终⽌妊娠问题多数时候，产前诊断的⽬的是在产前诊断出患有严重的致死、

致残、致愚性疾病的胎⼉并实⾏终⽌妊娠。⽽哪些单基因遗传病的胎⼉应终⽌妊娠，哪些应保留，没有

定论。单基因遗传病从其对个体⽣存的影响看可分为轻度影响、中度影响和重度影响。多指、掌趾⾓化病对

个体影响应是轻度的;⽿聋、中间型地中海贫⾎应是中度的，重型β-地中海贫⾎、致死性⾻发育不全应

是重度的。对于重度影响的单基因病，应进⾏产前诊断，对诊断出的患胎，应建议终⽌妊娠;对于中度影

响的单基因病，应向咨询者进⾏详细的解释，由其做出知情选择;对于轻度影响的单基因病，从尊重胎⼉⽣命

的⾓度出发，是不必要做产前诊断及不应终⽌妊娠的。但是，有⼀些所谓的轻度影响的单基因病，如外胚

层发育不良、斑驳病，虽然只有⽪肤和⽑发的改变，不影响个体的⽣存，但很多患者觉得⾃⼰与众不同，并

且从⼩到⼤都受到歧视，很痛苦，不希望⽣出和⾃⼰⼀样的后代，坚决要求产前诊断。对于这些咨询者，笔

者认为，为了尽可能不违背伦理原则，对这些家庭可选择孕早期产前诊断或植⼊前产前诊断。对于孕中期和

晚期就应从胎⼉的利益考虑，不做产前诊断及终⽌妊娠。

3、产前诊断的时间

美国、澳⼤利亚等国出于宗教和⼈道的考虑，限定允许终⽌妊娠的时间是24孕周前。24孕周后的胎

⼉被认为是有⽣机⼉，国内没有此限定。单基因病再发风险⾼(25%～50%)，尽早产前诊断，对孕妇的⼼理

和⾝体影响会⼩些。从胎⼉⾓度考虑，也应是尽早诊断更⼈道。特别是对于中度影响及轻度的单基因病，

更是有必要尽早进⾏产前诊断或⾏植⼊前诊断。

单基因病由于其病种多、病例少，很