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15.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是()A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4D.可以利用显微镜直接观察该男子的某些细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病答案解析该患病男子的父母都正常,可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性,A正确;若该病为伴X染色体遗传病,由于该男子患病,其父母正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病,该病的患病率男性高于女性,B错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),该男子的基因型为aa,其妻子的基因型为Aa,因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/2×1/2=1/4,C正确;染色体变异可通过显微镜观察到,因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病,D正确。解析16.W女士是先天性侏儒症患者,未婚。据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常,且配偶均不携带致病基因,妹妹的女儿也表现正常。(1)先天性侏儒症(相关基因用A、a表示)的遗传方式是_________________。由该家族现有成员的性状推测,W女士哥哥的基因型为________。(2)一年后,W女士的哥哥生了一个患该病的女儿,患病原因可能性最低的是____。A.母亲的卵原细胞发生基因突变B.父亲的精原细胞发生基因突变C.女儿的垂体某些细胞产生病变D.女儿的下丘脑某些细胞异常常染色体隐性遗传AA或AaB(3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子,他们夫妇_______(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询,原因是____________________________________________。(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同,W女士本人的血型为O型,则他们的父母的血型基因型组合是_________。需要 他们生育过有遗传病的孩子,且家族中有遗传病史IAi×IBi解析(1)患者W女士的父母均正常,可知先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病。W女士的基因型为aa,其父母的基因型均为Aa,则其正常哥哥的基因型为AA或Aa。(2)正常哥哥的基因型为AA或Aa,哥哥的配偶不携带致病基因,一年后,生了一个患该病的女儿,患病原因可能为:母亲的卵原细胞发生基因突变,产生含有a基因的卵细胞,其与含有a基因的精子结合,进而产生基因型为aa的患病孩子;女儿的垂体某些细胞产生病变,导致生长激素分泌不足;女儿的下丘脑某些细胞异常,从而使垂体释放生长激素不足。母亲不携带致病基因,即使父亲的精原细胞发生基因突变,也不会生出基因型为aa的患病孩子。解析(3)W女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子,且家族中有遗传病史,因此他们欲生育第二个孩子,需要进行遗传咨询。(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同,W女士本人的血型为O型(ii),则另外两个人的血型为A型(IA_)、B型(IB_)或AB型(IAIB),由此可知他们的父母的血型基因型组合是IAi×IBi。解析17.克氏综合征是一种人类遗传病,现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)克氏综合征属于_____________遗传病。(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲,写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示):母亲________,儿子________。染色体异常XBXbXbXbY(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的______(填“父亲”或“母亲”)在进行____________分裂形成配子时,发生了染色体不分离。(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?______。理论上,他们的孩子中患色盲的概率是______。母亲减数第二次不会1/4解析(2)表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,且该男孩是色盲患者,所以双亲的基因型为XBXb、XBY,患病男孩的基因型为XbXbY。(3)父亲不含致病基因,所以男孩的致病基因来自母亲,母亲体细胞中只有一条X染色体上含有致病基因,所以是母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时两条X染色体没有分离引起的。(4)若染色体不分离只发生在体细胞中,则孩子不会患克氏综合征,因为体细胞中遗传物质不能遗传给子代。由于该夫妇的基因型为XBXb、XBY,所以理论上,他们的孩子中患色盲的概率是1/4。解
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