5-3-人类遗传病近年原文.pptx

5-3人类遗传病;目标素养

1.根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。

2.尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力。

3.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者。

4.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德。;知识概览;一、人类常见遗传病的类型

1.概念

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。;2.遗传病的类型;;微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。

(1)先天性疾病都是遗传病。()

(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。

()

(3)唐氏综合征属于性染色体病。()

(4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。()

(5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的疾病。()

(6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。();微训练1

1.人类遗传病的类型[连线];2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是()

A.多指 B.先天性聋哑

C.冠心病 D.猫叫综合征

答案:D

解析:多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。;二、调查人群中的遗传病

1.实验原理

(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)遗传病发病率的计算公式;2.实验步骤;微思考如果要调查某地区地中海贫血的发病率,应该如何选取调查对象?怎样处理调查结果?

提示:在该地区随机抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。;微判断2根据“调查人群中的遗传病”的实践活动,判断下列叙述是否正确。

(1)调查发病率时应保证样本足够大且性别比例相当。

()

(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。

()

(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。

(??);微训练2下列关于“调查人群中的遗传病”的实践活动的叙述,错误的是()

A.调查群体要足够大

B.要注意保护被调查人的隐私

C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D.必须以家庭为单位逐个调查

答案:D;三、遗传病的检测和预防

1.遗传病的检测和预防手段:遗传咨询和产前诊断等。

2.遗传咨询的内容和步骤;3.产前诊断;4.基因检测

(1)概念:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。

(2)意义

①可以精确地诊断病因。

②可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。

③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患这种疾病的概率。;(3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险方面受到不平等待遇。;微判断3基于遗传病的检测和预防相关知识,判断下列表述是否正确。

(1)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。()

(2)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。

()

(3)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。

();(4)医生通过了解家族病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。()

(5)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。()

(6)基因检测可以精确地诊断病因。();微训练3下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是()

A.详细了解家族病史

B.分析遗传病的传递方式

C.进行羊水检查

D.推算后代的再发风险率

答案:C

解析:羊水检查属于产前诊断的检测手段。;一人类常见遗传病的类型

重难归纳

不同类型遗传病的比较;图甲表示苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析回答下列问题。;乙;(1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是受一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?

提示:苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶1异常,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传病是受一对等位基因控制的。多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制,多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的自由组合定律。;(2)根据图乙中过程①,分析21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗?分析原因。

提示:减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程②会导致21