血红蛋白病的人群筛查和产前诊断.pdf

遗传与健康一造福人类中国工程院2018年医学前沿论坛

i

l

i徐湘民，南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任、教

i

授，国家杰岀青年基金获得者,全国优秀科技工作者，“广东特支计划”

—

杰岀人才（南粤百杰），中华医学会医学遗传学分会主任委员，全国产前

诊断专家组成员，遗传咨询师国家职业标准专家委员会成员，国家科技

支撑计划项目召集人，广东省遗传学会理事长,广东省计划生育委员会

l“岀生缺陷干预工程”首席专家。带领团队从事我国南方重大区域性遗

l

i传性疾病一血红蛋白病的系统研究和技术的临床及人群预防应用研究

l30年。获得国家科技进步二、三等奖各1项，军队科技进步二等奖1项,

i

广东省科学技术进步一等奖1项和广东省医药卫生重大科技成果奖1

项，遗传检测技术获得5项国家发明专利，获得广东省“丁颖科技奖”,授三等军功章三次。岀版专著

《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》，在国内外发表包括《AmJHumGenet》、《Blood》、

ClinChem》、《JAmChemSoc》和《JMedGenet》等杂志在内的研究论文181篇。

血红蛋白病的人群筛查和产前诊断

徐湘民心

1.南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室，广东广州510515；

2.广东高校人类遗传病分子诊断工程技术研究中心，广东广州510515；

3.广东省出生缺陷监测与干预重点实验室，广东广州510515

【摘要】血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一，主要包括异常血红蛋白、地中海

贫血（地贫）二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区，由于高

发地区人群频率高，该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题，通过产前诊断阻止

患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础

知识，主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异，后者是近几年研究阐明的

影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略

和措施，并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预

防中的应用，以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用

价值。

【关键词】血红蛋白病;地中海贫血;遗传筛查;产前诊断;二代测序

【中图分类号】R552【文献标识码】A【文章编号】1003—6350（20⑼Suppl—047—09

Population-basedcarrierscreeningandprenataldiagnosisforhemoglobinopathyXU

Xiang-min1,2,3.1.DepartmentofMedicalGenetics,SchoolofBasicMedicalSciences,Southern

MedicalUniversity,Guangzhou510515,Guangdong,CHINA;2.GuangdongEngineeringand

TechnologResearchCenterforMolecularDiagnosticsofHumanGeneticDiseases,Guangzhou

510515,Guangdong,CHINA;3.