生长激素缺乏症GHD的诊断和治疗PPT课件.pptx

;;;GHD的发病机制;GHD的分类;特发性GHD(idiopathicgrowthhormonedeficiency，IGHD)

这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌不足原因不明。

器质性GHD(organicgrowthhormonedeficiency，OGHD)

继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因，此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍、其中有些伴游有关视中隔发育不全，唇裂，腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。

先天性GHD

先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。

继发性GHD

多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。;特发性GHD多见于男孩，男：女约3:1

男孩：身长46.9-54.0cm；体重2.58-4.18kg

女孩：身长46.4-53.2cm；体重2.54-6.60kg

出生时身长和体重均正常（均数±2SD)

出生5个月后生长减慢，1~2岁时明显，随年龄增长，生长发育缓慢程度也增加，身高落后比体重低下更为显著

7cm／年(3岁以下)

5cm／年(3岁一青春期前)

6cm／年(青春期)

身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于平均数减2个标准差;;第一个被美国FDA批准可用生长激素治疗的疾病

诊断过程中应综合分析患儿生长发育指标及生化检测结果进行诊断

GH药物激发试验是诊断GHD的重要依据

IGF-1是GHD的筛查指标;GHD的诊断流程;;最常见的误诊原因;;GHD诊断中重要依据，但激发实验本身实际存在很大问题：

重复性差：同一人在不同天进行相同的实验，结果可以完全不同。不同试验不同人也可以不同结果可以不同

不同实验室方法检测结果不同

同一样本在不同实验室用相同方法检测到结果不同

没有公认的正常截断值

有效性不满意：单药试验大多有10-20%假阴性率

GH检测结果受多种因素影响：伴随治疗、青春发育阶段、营养状态、年龄、肥胖

诊??GHD应该基于多因素的结合考虑多种因素：包括人体测量数据,身高SDS骨龄,IGF1，IGF-BP3激发试验和临床经验。

;;01;出生时，IGF-1浓度是低的，在儿童和青春期逐渐增长，20岁以后开始下降。IGFBP-3的水平变动与其相似，但变化较小；

IGF-1的变化和GH的释放是平行的：GH不足时，血清IGF-1浓度降低，而GH分泌过多时，IGF-1浓度增高

IGF-1及IGFBP-3的测定，可间接反映垂体分泌GH的功能

;IGF-I

参考范围(ng/ml);PediatricContinuousReferenceIntervalsofSerumInsulin-likeGrowthFactor1LevelsinaHealthyChineseChildrenPopulation-BasedonPRINCEStudy.EndocrPract.2022Jul;28(7):696-702.;骨龄检测;垂体MRI;;;;类别;体重;;对治疗过程中依据IGF-1值调整剂量方案的建议;AlanD.Rogol,etal.HormResPaediatr2013;80:28–37;AlanD.Rogol,etal.HormResPaediatr2013;80:28–37;AlanD.Rogol,etal.HormResPaediatr2013;80:28–37

;;;骨龄：BA＝4.5岁

脊柱正位片未见明显异常

;垂体中央-右侧份稍凹陷，凹陷最明显处高径约1.9mm，左侧份高径约4mm，强化略欠均，前后吐之间裂隙状低信号暑示；垂体柄居中，蝶鞍大小、形态正常，鞍底无下陷，视交叉走行、形态、信号未见异常。根据临床情况，定期复查。

;血尿便常规、血气分析：正常

肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血脂：正常

空腹胰岛素:3.5uIU/ml空腹血糖:4.54mmol/L糖化血红蛋白:5.1%

IGF-1：48.8n