关于“怀孕”与“产后”，基因检测能干啥？.pdf

关关于于“怀怀孕孕”与与“产产后后”，，基基因因检检测测能能干干啥啥？？

导读

“怀孕”是大多数女性都要经历，大多数男性都要参与，才可能发生的一个事情！每对母都希望

能有一个健康的孩子，然而，出生缺陷并不少见。随着基因检测技术的发展，携带者基因筛

查、胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）和无创产前检测（NIPT）等方法的出现，可以在

不同的阶段（受孕前、试管婴儿期间、妊娠期、或发生流产及习惯性流产时）帮助人们孕育出

健康的宝宝。阳春3月，各种生殖健康会议来袭，他们会到哪些基因检测技术，且看小编详细

道来。

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孕前阶段：携带者筛查

单基因遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重，对人类健康造成很大威胁。根据世界卫生

组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种，其中只有2000多种的发病机制

比较明确。研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫

妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率，这些都是常

规体检无法检测出来的。遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，在帮助人们了解自

身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

携带者筛查主要针对疾病致病基因或其产物进行检测。高通量基因分型与测序技术，特别是

NGS测序技术的发展，使得一次性准确筛查更多疾病类型成为可能。这种扩展性携带者筛查

（expandedcarrierscreening）有别于传统的单一病种逐一检测方式，总体上筛检效率更高、

成本也更低。例如，明码生物科技2016年12月正式发布的无创孕前基因筛查产品“福

码”（amilyCODE）可一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病（涉及77种遗传性代

谢病、15种遗传性血液免疫病、12种遗传性神经肌肉病、8种遗传性视力听力障碍、4种遗传性

泌尿系统疾病、19种多系统综合征及其他遗传病等）。

2011年，采用NGSPanel测序来进行遗传病携带者筛查被首次报道【1】。目前，扩展性携带者

筛查已有不少研究成果发表【2】。2016年8月，Counsyl公司发表在《JAMA》上的研究成果发

现，扩展性携带者筛查可以鉴别出标准检测方法下无法筛查到的携带疾病相关等位基因的人

【3】。

针对这一新技术，国际上多家学术团体陆续发布了指南：2013年，ACMG针对产前/孕前进行扩

展性携带者筛查发布了声明【4】；2015年，ACMG联合ACOG等五家专业机构发布联合声明，

针对生殖医学中的扩展性携带者筛查发布了指导意见【5】；2017年，ACGO发布指南建议所有

女性在孕前进行扩展性携带者筛查【6-7】。

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辅助生殖：胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）

PGS（PreimplantationGeneticScreening）是胚胎植入前遗传学筛查，用于在胚胎植入着床之

前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数

目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD（preimplantationgeneticdiagnosis）即

胚胎植入前遗传学诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

PGS/PGD进行试管婴儿技术助孕时，在胚胎移植之前，对早期胚胎进行染色体非整倍体、非平

衡易位和单基因疾病检测，以期挑选染色体正常的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率。

根据WHO预测，全球不孕率高达15%-20%，中国不孕夫妇约1000万对，PGS/PGD将助推精准

辅助生殖，为全人类带来福音。

另外，PGS对于反复流产、高龄等孕妇是非常有价值的一项技术。有临床试验数据显示，PGS

可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%【8】。

美国南加州生殖医学中心的研究数据表明，40岁以上的妇女的成功受孕率还不到40岁以下妇女

的一半。35岁的妇女流产率约为25%，40岁妇女流产率为33%，45岁妇女流产率上升到了

50%。而且，用羊膜穿刺的方法检测年龄为35岁的产妇，其胎儿存在染色体异常的概率为

1/132，40岁的为1/38，45岁的为1/12。试管婴儿20周后使用PGS比不使用PGS的受孕成功率

高。

胚胎遗传筛查的优势在于显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率；提高怀孕率；降低自发性流

产；确保单个胚胎的转