ISS临床诊疗及病例分享PPT课件.pptx

ISS临床诊疗及病例;ISS的定义;ISS的定义;;ISS包括家族性矮小（FSS）;男孩或女孩达到正常青春期发育年龄仍未达到第二性征发育（落后于正常发育年龄2-2.5SD），但最终能自发进入青春发育。较难前瞻性诊断，需要临床密切观察

通常是指：女孩13岁无乳房发育或15岁无初潮；男孩14岁睾丸容积4ml

;ISS的诊断;;ISS的诊断方法——对矮小患者进行排他性诊断;多种全身性疾病与儿童生长迟缓相关，尤其是炎症性疾病。

诊断ISS应排除全身性疾病对生长发育有影响的

营养不良

胃肠道症状

肺部症状

复发性感染

风湿性疾病

癌症

慢性肾病

心脏病

免疫性疾病

长期或频繁使用的药物;内分泌疾病导致的身材矮小相对少见，但诊断这类疾病很重要，因为对症治疗对其有效。

诊断ISS应排除对生长发育有影响的内分泌疾病，包括：

生长激素缺乏症

库欣综合征

甲状腺功能减退症

性早熟

中枢性性早熟

外周性性早熟;排他性诊断——排除内分泌疾病（GHD）;排他性诊断——排除内分泌疾病（GHD）;诊断ISS应排除SGA

约10%的出生时为SGA的婴儿无法在2岁前实现身高追赶，导致身高未达正常范围

对有重度身材矮小的患者，须仔细评估并持续监测，寻找疾病的可能。

一些表面看似ISS的个体可能存在基础病理性疾病，在标准评估时未能诊断出来。;一些遗传性疾病会明显影响生长

诊断ISS应排除遗传性因素导致的矮小

Turner综合征

SHOX突变

Prader-Willi综合征

Noonan综合征

Silver-Russell综合征

骨骼发育不良;出生身长、体重、头围、孕周；

母亲妊娠时（宫内发育迟缓、药物毒性、感染）和出生时（臀位分娩、窒息、黄疸）的特殊病史；

出生地、人种。;诊断流程二——全面的实验室辅助检查;诊断流程三——遗传学检查;特发性矮身材遗传学检测评估流程;检测方法;ISS的干预和治疗;ISS治疗-生长激素-治疗时机与用药方法;;第一年治疗效果越好，对终身高的获益越大;ISS治疗-生长激素剂量调整;ISS治疗-生长激素治疗检测;1985

儿童生长激素缺乏症;;;*;

;;扩展期治疗52周后各组HtSDS较第一阶段基线均有改善，聚乙二醇重组人生长激素注射液长期治疗可持续改善ISS患儿身高标准差积分

原高剂量组HtSDS的改善显著优于原低剂量组和原阴性对照组，提示ISS患儿尽早接受更高剂量治疗HtSDS改善更显著；;治疗两年后，原高、低剂量组的生长速率依然保持在较高水平，证明长期治疗可持续改善ISS患儿身高

扩展期治疗52周后原阴性对照组HV最佳，因为阴性对照组尚处于生长激素治疗的第一年

;监测指标;生长激素的常见不良反应;;;;ISS治疗-总结;ISS治疗总结：;ISS的病例分享;;;;;THANKS！