新生儿疾病筛查【34页】_20221254.pptx

;;新生儿疾病筛查;新生儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。;新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。

在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。;采血时间;采血部位;临床表现;先天性甲状腺功能低下;医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。

大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%。

大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。

;症状;症状;如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。

一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;临床表现;临床表现;疾病治疗;疾病治疗;疾病预后;疾病预后;先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）;疾病简介;先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查;出生后的治疗;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症;发病原因;G6PD缺乏症（南方）

对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。;临床表现;治疗与预防;新生儿听力筛查(UniversalNewbornHearingScreening，UNHS)

是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。;常见的听障高危险群包括：;早期发现早期治疗;Thankyou