新生儿遗传性耳聋基因筛查项目【38页】_20224318.pptx

新生儿遗传性耳聋基因

筛查项目编辑ppt

Contents目录项目背景及意义实验流程及质控血片采集、递送与保存耳聋遗传咨询临床案例2编辑ppt

目录项目背景及意义part1Contents3编辑ppt

我国残疾人群：8502万听力残疾人群：2054万数据来自：《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》，2012.3.52010年末各类残疾人比例听力残疾比例高4编辑ppt

1.中国出生缺陷防治报告（2012）2.中国听力论坛（2013）80%的聋儿出生在听力正常的家庭每年新增3.5万先天性聋儿【1】每年新增3-4万迟发性聋儿【2】我国耳聋出生缺陷现状5编辑ppt

耳聋非综合征型（70%）遗传因素（约60%）常染色体隐性（80%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤……常染色体显性（15%-20%）性连锁（1%）线粒体（1%）不明原因（约20%）很可能是遗传因素JournalofAudiologyandSpeechPathology.2011,19(1):73-77遗传是耳聋最大病因6编辑ppt

流调单位：301医院聋病分子诊断中心

流调范围：全国28个省市

样品规模：10880例正常人群中携带耳聋基因突变比例约为5%基因病征正常人携带比例聋人中携带比例GJB2先天聋3%21%SLC26A4迟发聋2%14.5%12SrRNA药物聋0.3%4.4%GJB3高频聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因四大致聋基因7编辑ppt

GJB2基因：——先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好SLC26A4基因（PDS基因）：——大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗线粒体基因突变：——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物GJB3基因：——后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗移植效果良好基因型与致病关系8编辑ppt

新生儿筛查耳聋基因意义及早确诊先天性耳聋，避免由聋致哑及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或延缓耳聋发生及早发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，并预防家族成员发生药物性耳聋遗传咨询9

先天性聋儿及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑迟发性聋儿通过生活指导避免或延缓耳聋发生终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋药物性聋儿10高危新生儿的干预措施10编辑ppt

目前，新筛项目已经在北京、成都、长治、南通、固始、郑州等地方开展开展地区2014.1南通新筛项目培训2014.8河南固始新筛项目培训2013.6长治新筛项目2012.4北京新筛项目2012.10成都新筛项目2014.10郑州新筛项目全国新筛项目开展情况11编辑ppt

全国受益新生儿达到100万例！全国新筛项目开展情况12编辑ppt

目录实验流程及质控part2Contents13编辑ppt

晶芯?九项遗传性耳聋基因检测试剂盒四个基因的9个突变位点： GJB2 35delG、176del16、235delC和299delAT； SLC26A4 IVS7-2AG、2168AG； 线粒体12srRNA1555AG、1494CT， GJB3 538CT针对中国人设计，指标覆盖了国人中98%GJB2,50%PDS,90%药物性耳聋患者。快速：8小时灵敏：2-20ng/μL高通量：同时检9个位点准确：与测序验证相符率100%芯片杂交仪芯片洗干仪芯片扫描仪1414编辑ppt

检测流程15血片接收及血斑提取2.5h核酸扩增3.5h芯片杂交及清洗2h芯片扫描及结果判读5min15编辑ppt

芯片及质控IVS7-2MIVS7-2MIVS7-2M4321QC：表面化学质控探针BC：空白对照探针PC：杂交阳性对照探针MC：磁珠质控探针IC：基因扩增内对照探针NC：阴性对照探针野生型探针突变型探针16编辑ppt

质量控制17室内质控质控品为血片，全程质控每批次样本均含一套质控品质控品包含所有位点室间质评质控中心监督控制所有9个位点每年一次通过芯片内质控与室内、室间质量控制，完全能够满足临床对准确性、一致性的需求！17编辑ppt

检测结果展示18先天性聋235纯合1555均质299杂合携