神经母细胞瘤【31页】_20215576.pptxVIP

神经母细胞瘤的诊疗规范与护理常规小儿内五孙洁2024/8/282024/8/282024/8/28

神经母细胞瘤神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）起源于肾上腺髓质或椎旁交感神经系统，是儿童期最常见的颅外实体瘤,是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤，15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁以下儿童，每一百万人口的死亡率为10；对于4-9岁儿童，每一百万人口的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。目前已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就属于其中之一。2024/8/282024/8/282024/8/28

目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase，ALK）的体细胞突变（somaticmutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。病因2024/8/28

临床表现神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者往往会有站立、行走等困难；腿部以及髋部等骨头的神经母细胞瘤可以表现为骨痛以及跛行；骨髓的破坏可以使患者由于贫血所导致的皮肤苍白。大部分神经母细胞瘤（50-60%）在出现临床表现前，已发生广泛转移。原发神经母细胞瘤最常见的发生部位为肾上腺（约占40%）；其他原发器官包括颈部（1%），胸腔（19%），腹腔（30%），以及盆腔（1%）。另有一些罕见的病例，找不到原发病灶。2024/8/28

儿童神经母细胞瘤诊疗指南

中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会小儿外科专业委员会肿瘤学组2015年1月美国NCI调查结果显示NB的发病率1975~2009年味10.54/1000000（15岁以下的儿童）。NB是特异性非常强的肿瘤，一些肿瘤可不经治疗自发消退，但大部位肿瘤发病隐匿，诊断时已经出现全身转移并快速进展一直已致最终致命。国际上经过30余年的多中心协作使得神经母细胞瘤的5年生存率从1974~1989年的46%上升到1999~2004年的71%，相对于国际先进水平，我国NB的诊断、治疗还存在差距，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会小儿外科专业委员会肿瘤学组位规范我国儿童神经母细胞瘤的诊断和治疗，改善预后，对儿童神经母细胞瘤提出诊疗建议，供从事儿童肿瘤的医师参考。2024/8/282024/8/28

123未治NB，18岁治疗前必须明确诊断及分期无严重脏器功能不全适应症2024/8/28

CONTENTS治疗前检查2024/8/28

12345病例检查：肿块切除，切开活检或穿刺活检骨髓涂片或活检、基于GD2免疫细胞学检测24h尿VAM或HVA定量（一般不查）影像学依据血NSE(血清神经元特异性烯醇化酶)2024/8/281.确诊检查2024/8/28

2.分期检查1.胸部CT增强2.腹部及盆腔增强CT，B超超声3.眼球B型超声（选择性）4.ECT全身骨扫描5.髂后骨髓涂片＋MD检测6.MRI7.PET-CT（选择性）2024/8/28

3.基因分子检测1.N-MYC扩增倍数2.DNA倍性3.1p缺失（选择性）4.11p缺失（选择性）2024/8/28

4.各脏器功能检查1.全血象2.肝肾功能，电解质3.血清LDH（乳酸脱氢酶）4.EEG（脑电图），EKG（心电图）5.流病检测6.听力检查2024/8/28

基于上述检查可以获得01明确的组织学或细胞学诊断2024/8/28

确诊标准（两项之一）A肿瘤组织光镜下获得肯定的病理学诊断B骨髓抽吸涂片和活检发现特征性神经母细胞2024/8/28

神经母细胞瘤病理学分类

形态学分类(1)神经母细胞瘤(Schwannian间质贫乏)：未分化的；弱分化的；分化中的。(2)节细胞神经母细胞瘤，混合型(Schwannian间质丰富)。(3)节细胞神经瘤(Schwannian间质优势)：成熟中；成熟