单基因病的产前诊断研究进展.pdf

国际生殖健康／计划生育杂志2013年11月第32卷第6期JIntReprodHeahhF／amPlan，November2013，Vo1．32，No．6·433·

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单基因病的产前诊断研究进展

严恺金帆

摘【要】单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一，大多数单基因病患者预后不佳。对于有

单基因病患儿出生史的家系，在先证者致病基因及突变类型明确的基础上，可通过产前诊断防止患儿的出

生。目前，单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断(PGD)和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有

创手术获取胎儿源性标本，准确性高，但具有一定程度的流产风险。PGD和无创产前诊断(NIPD)作为新的产

前诊断方式，在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的

重要意义，为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。

【关键词】遗传性疾病，先天性；产前诊断；植入前诊断；基因；遗传咨询；单基因病

PrenatalDiagnosisofSingle-GeneDefectsYANKai，JINFan．DepartmentofReproductiveandGenetics，

WomenSHospital,ghejiuagUniversity；KeyLaboratoryofReproductive彻Genetcis，MinistryofEducation，

Hnagzhou310006,Chint~

Correspondingauthor：JINFna，E-mail：jinfna@zju．edu．cn

A【bstract】Single-genedefects，whichhastheunfavorableprognosis，isthemaincauseofthenewbornS

defect．Couplescanpreventbirthofchildcarryingthesamegeneticdisorderwiththeproband．Currently，hte

prenataldiagnosiscontainspreimplantationgeneticdiagnosisandtdmesterprenataldiagnosis．Traditional

invasiveprenataldiagnosisacquirespecimensfromfetalrelyingonsurgery．Itisaccurate，butwithacertainrisk

ofmiscarriage．Thenewmethodofprenataldiagnosis(suchaspreimplantationgeneticdiagnosisandnon-invasive

prenataldiangosis)andthetraditionalwayarecomplementarytooneanother．Inthisreview，wediscusshte

progressofprenataldiagnosisofSingle-genedefectsandthesignificanceofgeneticcounselinginorderto

providesomeideasinclinicalpractice．

【Keywords】Geneticdiseases，inborn；Prenataldiagnosis；Preimplantationdiagnosis；Genes；Genetic

counseling；Single—genedefects

(_，IntReprodHealtMFamPlan，2013，32：433—437)

产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用单基因遗传病主要临床表现为：不同程度的生

各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗长发育迟缓，智力障碍；单器官或多器官畸形，听力

传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。其中遗或神经运动功能障碍，免疫缺陷等。至今为止仍无

传性疾病的产前诊断主要针对染色体病及孟德尔根治遗传病的有效方法，因此减少遗传病患儿的出