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TBX22基因多态性及非综合征性唇腭裂相关关系探究
1TBX22基因多态性及非综合征性唇腭裂相关关系探究TBX22基因多态性及非综合征性唇腭裂相关关系探究[摘要]目的：
探讨TBX22基因多态性与中国华东地区部分人群非综合性征唇腭裂的关系。
方法：
选取80个核心家庭的80例NSCL/P患儿为实验组；选取80例正常儿童作为对照组。
分别提取患儿及其父母和正常儿童的外周血DNA。
应用聚合酶链式反应（polymerasechainreaction,PCR）分别扩增TBX22基因编码区外显子3的全部序列（包含G359A、A361G突变位点），然后运用DNA测序技术，检测华东地区核心家庭的TBX22基因编码区的突变情况，分析记录基因型。
根据测序所得基因型数据，比较患者组与正常儿童的基因型和等位基因频率，并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（haplotyperelativerisk，HRR），对父母至少一方为杂合子的核心家庭进行传递不平衡检验（transmitteddisequilibriumtest，TDT）。
结果：
TBX22基因A361G未检出多态性；G359A检测出基因多态性，实验组和对照组儿童进行病例对照研究发现基因型频数分布差异有统计学意义（P0.05）。
结论：
TBX22基因G359A位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生相关，可能是NSCL/P的易感基因。
[关键词]非综合征性唇腭裂；基因多态性；TBX22基因2[中图分类号]R782.2[文献标识码]A[文章编号]1008-6455（2011）06-0932-04RelationshipbetweengeneticpolymorphismofTBX22andnonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalateinChinesePatientsBUYi-ying,YANGSong-lin,WANWei-dong,ZHENGJiang-hong,DENGChen-liang,DINGZhi,MAOGuang-yu（DepartmentofPlasticSurgery,ShanghaiSixthPeoplesHospital,SchoolofMedicine,ShanghaiJiaotongUniversity,Shanghai200233，China）Abstract：
ObjectiveTherelationshipbetweennonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate（NSCL/P）andgeneticpolymorphismofTBX22inChinesepopulationwereexplored．MethodsEightyNSCL/Pcases-parenttriowereselectedasthecasegroup.Meanwhile,80unimpairedchildrenwereselectedasthecontrolgroup.Case-controlstudydesignwasemployed.TBX22gene,thefragmentsincludingG359A、A361G（inexon3ofTBX22gene）wereamplifiedbyPCR,thenthePCRproductsweredirectlysequencedtodetectthepolymorphismandthegenetype.Thecomparisonofgenetypeandallelefrequencywasmadebetweenthe3patientswithNSCL/Pandcontrolsubjects.HaplotypeRelativeRisk（HRR）andTransmissionDisequilibriumTest（TDT）ofinvolvedfamilywerealsoanalyzed.ResultsTherewasnogeneticpolymor
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